Mitochondriální onemocnění

Mitochondriální poruchy mohou být povahy vrozené i získané. Za vrozené se považují onemocnění způsobené mutacemi v genech v jaderné DNA (nDNA) či v mitochondriální DNA (mtDNA), které se nějak vztahují k funkci mitochondrie. Mitochondriální DNA mutuje snadněji, zřejmě proto, že se v mitochondrii neustále vytváří množství radikálů kyslíku a navíc není schopná se do takové míry chránit (nemá histony) a opravovat se.[1] Pokud jsou mutované všechny molekuly mtDNA, označuje se porucha jako homoplasmická, pokud jsou některé molekuly mtDNA v pořádku a jiné nikoliv, je to tzv. heteroplasmie (heteroplasmie nad 80% všech molekul mtDNA je již velmi vážná[1]).

Naopak získané poruchy mitochondrií mohou být výsledkem infekce, užívání léků či vlivem negativních podmínek prostředí.[2] Obvykle se jedná o onemocnění způsobená poruchami v mitochondriálním metabolismu, zejména poruchy oxidativní fosforylace.[3]

Mutace v mtDNA mají obvykle za následek problémy s buněčným dýcháním, jmenovitě zejména s těmito procesy:[1]

• dýchací řetězec;
• ATP syntáza, umožňující syntézu ATP;
• pyruvátdehydrogenáza, enzym rozkládající pyruvát;
• Krebsův cyklus;
• vliv však mohou mít i nepřímé faktory, jako je například snížená schopnost mitochondrie odbourávat kyslíkové radikály, které načež poškozují buňku.[4]

Mitochondriální poruchy se pak navenek velmi často projevují jako degenerativní onemocnění mozku, srdeční svaloviny i kosterních svalů. Pokud poškodí svaly i mozek, hovoří se pak o tzv. encefalomyopatii. Stejně tak se však může poškození mitochondrií projevovat např. jako porucha funkce ledvin či endokrinních žláz.[4]

Mitochondriální choroby mají poměrně nespecifické příznaky, velmi často neurologického rázu. Patří k nim různé křeče, únava a poškození svalů, poruchy zraku (konkrétně buď okohybných svalů či zrakového nervu), dále například mozková mrtvice, demence a poruchy pohybu (ataxie). Nemusí však nutně souviset s nervovou soustavou, poruchy se mohou vyskytnout v oblasti ledvinových glomerulů, jater, slinivky břišní, vnitřního ucha, případně srdce (kardiomyopatie), někdy může být příznakem i šedý zákal nebo diabetes mellitus, častá je laktátová acidóza (nadměrné množství laktátu v těle) a podobně.[4]

Někdy je možné pozorovat i konkrétní příznaky pod mikroskopem. Mitochondrie mohou být při některých onemocněních zvětšené (megamitochondrie), zmenšené, případně jich může být příliš málo.[1]

Jedná se o překlady z anglických názvů nemocí:[1][4]

• Chronická externí oftalmoplegie (CEOP)
• Kearnův–Sayrův syndrom (KSS)
• Leberova dědičná optická neuropatie (LHON)
• Leighův syndrom (subakutní nekrotizující encefalomyopatie)
• Mitochondriová encefalomyopatie, laktátová acidóza a příhody podobné záchvatům mrtvice (mitochondriální myopatie-encefalopatie-laktátová acidóza-iktu podobné příhody) (MELAS)
• Maternálně dědičná myopatie a kardiomyopatie (MMC)
• Myoklonická epilepsie s “potrhanými” svalovými vlákny (MERRF)
• Neurogenní svalová ochablost s ataxií a retinis pigmentosa (NARP)
• Pearsonův syndrom
• Alpersův syndrom

• Obrázky, zvuky či videa k tématu mitochondriální onemocnění na Wikimedia Commons

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.