Amyotrofická laterální skleróza

Chorobu poprvé popsal v roce 1869 „otec evropské neurologie“, francouzský lékař Jean-Martin Charcot, který ji odlišil od roztroušené sklerózy a Parkinsonovy nemoci.

V anglosaském světě získala nemoc název Lou Gehrigova choroba po baseballovém hráči New York Yankees, Lou Gehrigovi, u něhož byla ALS diagnostikována v roce 1939. Mezi současné osobnosti postižené ALS patří kytarista Jason Becker.[3] Touto chorobou trpěli např. astrofyzik Stephen Hawking,[4] česká překladatelka Dana Gálová, český dabér Martin Kolár či bývalý český premiér Stanislav Gross.[5] Onemocněli jí také fotbalista Marián Čišovský[6] nebo masér české fotbalové i futsalové reprezentace Vladimír Mikuláš.[7]

Běžně jsou rozlišovány tři formy ALS, a to sporadická, familiární a guamská.[2] Nejčastější formou je forma sporadická, zatímco familiární forma (5–10 %) předpokládá dřívější výskyt v rodině, tedy dědičný původ.[1] Třetí zmíněná forma odkazuje k mimořádnému výskytu onemocnění na tichomořském ostrově Guam v 50. letech 20. století.[2] Tento fenomén vznikl, dle výzkumů ^[zdroj], zřejmě na základě vysokého příjmu specifických toxinů pocházejících z květů a ořechů cykasovitých rostlin. Ty se běžně používají v tamních pokrmech, například ve formě mouky či pražené.

Výzkum biologie a terapie jsou do značné míry limitovány jednak ne zcela vhodným testováním na zvířatech (potkani s mutací superoxiddismutázy SOD1) a jednak problémy při organizaci klinických studií. Z toho důvodu není dodnes známa ani přesná příčina onemocnění ani vyvolávající faktory onemocnění, zdá se však, že primární poruchou je porucha degradace některých proteinů. Na rozvoji ALS se podílí i řada faktorů okolí, např. nadprodukce volných radikálů nebo tzv. excitotoxicita. Nelze vyloučit ani heterogenitu onemocnění - na vzniku dědičných poruch se podílí celá řada funkčně poměrně odlišných genů. V terapii představuje největší přínos pro kvalitu i prodloužení života pacienta multioborová symptomatická péče.

Z terapeutických postupů vykazuje jistou efektivitu lék riluzol, ovšem statisticky zvyšuje přežití nemocných pouze o 2–3 měsíce. Jeho účinek je také omezen pouze na bulbární formu onemocnění.

Na základě ukončené třetí fáze klinických zkoušek požádala japonská společnost Eisai Co., Ltd. o registraci vysokých dávek methylcobalaminu (50mg, 2× týdně, do svalu) pod obchodním názvem E0302 v březnu 2016 u Japonského úřadu pro kontrolu léčiv jako léčiva pro ALS zvyšujícího přežití v mediánu o 600 dní.[8][9][10][11]

Látka Edaravone byla v roce 2015 registrována v Japonsku jako lék se statisticky prokazatelným zpomalením progrese o 30 %.[12]

Látka Masitinib ukončila fázi 2/3 klinických zkoušek a v dávce 4,5mg/kg/den prokázala schopnost zpomalit progresi onemocnění o minimálně 27%. Pokud se začne podávat ne později než 22-24 měsíců od počátku onemocnění tak efekt zpomalení je minimálně 42%.[13]^{[nedostupný zdroj]}

Od září 2016 probíhá první fáze klinických zkoušek na látce Cu-ATSM která se ukazuje jako vhodný kandidát pro léčbu ALS.[14][15][16][17][18]

Na podkladu výzkumné práce vědců z University of Tokyo je látka Perampanel (selektivní antagonista AMPA receptoru) kandidátem pro otestování v klinické studii na lidech pro léčbu ALS.[19][20]

Mezi další testované terapie patří např. terapie kmenovými buňkami;[21] použití těchto terapií v ČR spadá dle zákona č. 378/2007 Sb. o léčivech pod užití tzv. neregistrovaných léčivých přípravků.[22] Například u terapie kmenovými buňkami stále probíhají klinické studie s cílem určit, zda jejich aplikace skutečně vede ke zpomalení patologického procesu.[2][23][24][25][26] Ačkoliv některé práce, např. retrospektivní analýza několika případů Alok a kol. z roku 2015[27] vycházejí tak, že aplikace kmenových buněk zvyšuje medián přežití, sumarizační práce hodnotící více dosud publikovaných studií efektivitu terapie nepotvrzují [21]. Motor neuron disease association, charitativní organizace v Anglii, Walesu a Severním Irsku, která je zaměřena na podporu nemocných i na podporu výzkumu, zastává podobné stanovisko, tedy že v současnosti nebyl podán věrohodný důkaz toho, že by byla terapie kmenovými buňkami efektivní v léčbě onemocnění motoneuronu vč. amyotrofické laterální sklerózy.[28][29] V současné době je ve fázi II klinických studií buněčná terapie od BrainStorm Cell Therapeutics v Hadassah Medical Center (Izrael) s předběžným výsledkem, kdy „ukázala tendenci ke stabilizaci v některých parametrech v ALS FRS“[30][31]. Započetí druhé fáze se očekává také v několika institucích USA včetně Mayo Clinic.[32]

Několik vědeckých studií[33][34][35][36] našlo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy.^[zdroj?] Protože je však pacientů poměrně málo a diagnostika se zpřesňuje, je problémem, kolik pacientů bylo vůbec vyšetřeno. Sama vzácnost onemocnění pak nahrává statisticky průkazným asociacím s faktory, jejichž relevance je sporná.[21]

V roce 2014 proběhla na internetu velmi masivní kbelíková kampaň Ice Bucket Challenge za osvětu a boj proti tomuto neurodegenerativnímu onemocnění. V listopadu roku 2015 Česká televize uvedla reportáž Obchod s nadějí v pořadu Reportéři ČT ohledně aplikace kmenových buněk mimo schválenou klinickou studii AMSC-ALS-001. Podle vyjádření rady AV nebylo podávání kmenových buněk pacientům mimo klinickou studii dostatečně odůvodněno a bylo nekriticky prezentováno na webových stránkách.[37] Podle vyjádření UEM výsledky klinické studie FN Motol prokázaly, že u téměř 70 % pacientů došlo k statisticky významnému zpomalení progrese neurologického deficitu, které přetrvávalo 3 až 12 měsíců. Většina z těchto pacientů vykazovala několik měsíců po podání KB stabilní hodnoty v testech svalové síly končetin a nedošlo u nich po dobu 12 měsíců k významnému zhoršení ventilačních parametrů (FVC>65 %). U několika pacientů došlo dokonce ke zlepšení některých testovaných funkcí.[38]

Název nemoci pochází z řeckých slov amyotrophia: a- „ne/bez“, myo „sval“, trophia „výživa“[39]; laterální (boční, postranní) se vztahuje k umístění postižených nervů. Nemoc vede ke ztvrdnutí tkáně („skleróza“). V některých zemích se užívá také jinak obecnějšího názvu „motor neurone disease“ (MND).[40]