Genealogický test DNA

Otcovskou linii daného muže lze stopovat prostřednictvím DNA obsažené v jeho chromozómu Y (Y-DNA). Protože většina evropských příjmení přechází z otce na syna, může taková analýza přispět k poznání toho, zda mají různí nositelé stejného příjmení společného předka. Pro zjištění otcovské linie v případě žen je nutné použít vzorek otce, bratra, strýce z otcovy strany, děda, bratrance, tedy kohokoliv, kdo sdílí stejnou otcovskou linii.

Test Y-DNA spočívá v analýze segmentů DNA chromozómu Y (přítomném pouze u mužů), zvaných krátká tandemová repetice (STR z anglického Short Tandem Repeat). Testované segmenty jsou označovány jako markery a nacházejí se v nekódující části DNA.

STR vyjadřují změnu počtu opakování daného segmentu DNA. Opakující se sady nukleotidů se nazývají genetické markery a jsou evidovány ve tvaru DYS číslo. DYS je anglickou zkratkou z DNA Y-chromosome Segment number, tedy číslo segmentu DNA na chromozómu Y.

Na základě podobností a rozdílů testem zjištěných SNP-markerů (nebo též odhadem z STR-markerů) lze muže rozřazovat do haploskupin a jejich podskupin a rekonstruovat tak fylogenetický strom mužské části lidstva.

SNP markery jsou odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA. Mutace takových míst probíhají velmi pomalu. Tím jsou předurčeny k mapování historie člověka a sestavení jeho genetického stromu. Označení SNP markeru sestává z písmena a čísla. Písmeno představuje laboratoř nebo výzkumný tým, který daný marker objevil. Číslo je pak pořadí objevu v rámci příslušného týmu.

Test Y-DNA spočívá zpravidla v analýze 10-67 STR markerů chromozómu Y, i když dostupných je jich více než 100. Výsledkem testů je osobní haplotyp. Hodnoty SNP markerů naproti tomu odhalují příslušnou haploskupinu.

Y-DNA haplotyp je číselná reprezentace genealogického testu Y-DNA. Každá z hodnot má charakteristické zastoupení v rámci populace. Hodnoty markeru DYS 455 se pohybují např. v rozmezí 8-12. Nejběžnější hodnotou je pak 11.[1]

Shody hodnot u různých osob mohou být známkou příbuzenského vztahu. Odhad období, kdy žil jejich společný předek, vychází ze statistiky. Pokud bylo u obou osob dosaženo shody ve 37 markerech, je 50% pravděpodobnost, že jejich společného předka lze nalézt v minulých pěti generacích. S pravděpodobností 90 % žil jejich předek v některé z posledních sedmnácti generací.

U testů hraje velkou roli počet analyzovaných markerů. Přestože se běžně určuje 12-17 markerů (dle použité diagnostické soupravy), je pro detailnější analýzy doporučeno markerů minimálně 25. Čím více testovaných markerů, tím přesnějších a konkrétnějších lze dosáhnout výsledků.

Výsledná kombinace hodnot STR markerů může signalizovat příslušnost k některé haploskupině. Jistotu lze získat však jedině pomocí specializovaného testu s využitím SNP markerů.

Haploskupiny jsou velké skupiny haplotypů, které lze využít k charakterizaci populace. Často je lze geograficky lokalizovat.

Y-DNA haploskupiny jsou určovány pomocí testů SNP. SNP jsou místa DNA, kde došlo k mutaci nukleotidu, popř. k záměně jednoho nukleotidu za jiný. Aby mohlo být takové místo považováno za významné pro další sledování, musí být taková mutace zastoupena alespoň mezi 1 % populace.^[zdroj?]

Haploskupinu lze s jistou nepřesností odhadnout i z příslušného haplotypu. K tomu slouží např. on-line kalkulátor nevgen.org.

Mitochondriální DNA potomci dědí v přímé ženské linii (tj. vždy od matky).

Mateřskou linii předků lze stopovat pomocí mitochondriální DNA (mtDNA). Tato DNA je přenášena z matky na potomstvo beze změn.

Dle současných konvencí je mtDNA rozdělena do tří oblastí. Těmi jsou kódující oblast a dvě hypervariabilní oblasti (HVR1 a HVR2). Veškeré výsledky se srovnávají s daty Evropana, patřícího do haploskupiny H. Tento vzorek je známý jako Cambridžská referenční sekvence (CRS).

Zjištěné odchylky se porovnají s daty jiné osoby. Při nalezení shody je snahou určit hrubý časový rámec, kdy mohl žít jejich společný předek, což ale může zkreslit mj. i efekt hrdla lahve. Nejběžnějším testem je analýza oblasti HVR1, případně kombinace HVR1 spolu s HVR2. Někteří lidé si dokonce nechávají analyzovat kompletní mtDNA.

Mapa lidské migrace z Afriky na základě mitochondriální DNA. Čísla reprezentují tisíce let zpět od současnosti. Modrá linie ohraničuje oblast ledovce během poslední doby ledové. Ve středu leží severní pól. Afrika, výchozí místo migrace, leží v horním levém rohu. Jižní Amerika se nachází vpravo.

Základním testem je analýza oblasti HVR1. Pořadová čísla nukleotidů jsou zde v rozsahu 16001-16569. První dvě číslice se někdy v protokolech neuvádějí, tzn. namísto 16519C je ve výsledku 519C.

Podrobnější testy analyzují také hypervariabilní oblast 2 (HVR2). Nukleotidy v této oblasti jsou číslovány v rozsahu 073-577.

Většina výsledků zahrnuje odhad haploskupiny mtDNA.

Liší-li se výsledná haploskupina dostatečně od CRS, lze považovat odhad za uspokojivý. Pro velké skupiny jako je haploskupina H jsou k dispozici dodatečné testy, které pomáhají rozlišit případné podskupiny.

Graf znázorňující množství sdílené autozomální DNA odpovídající jednotlivým příbuzenským vztahům (přibližně 3487 cM odpovídá 50 % sdílené DNA, tj. vztahu rodič-dítě).

Testy DNA na nepohlavních chromozómech slouží ke stanovení procentuálního zastoupení určitých etnik mezi předky testované osoby, případně k hledání společných znaků mezi více testovanými osobami, jejichž nalezením lze odhalit existenci společného předka v několika posledních generacích. U tohoto typu testování se využívá SNP-markerů, což jsou pozice DNA, na kterých došlo k záměně nukleotidů. Tento typ testů je populární zejména u nových populací, jako jsou obyvatelé USA, protože jim umožňuje získat představu o geografickém původu jejich předků v posledních pár staletích. Vyvozování závěrů o etnickém původu z naměřených hodnot je založeno na vzorkování současných populací a zkušenostech z výsledků předchozích testování, takže kvalita výsledků může růst až s velikostí databáze otestovaných vzorků. Určení blízké příbuznosti dvou jedinců je tedy sice poměrně jednoznačné, ale stanovení procentuálního geografického původu předků je z uvedených důvodů v mnoha případech dosud poměrně kontroverzní a jeho výsledky dosud nebyly podrobeny náležité a nezávislé studii.

Specificky na české vzorky zaměřené databáze jsou řádově menšího rozsahu, ale vzhledem k jejich využívání menšími českými výzkumnými projekty mohou obsahovat vzorky rodů, které se v zahraničních databázích nevyskytují.

Volně dostupná a na testovacím subjektu nezávislá je databáze Česká Y-DNA na serveru Genebáze, která v roce 2020 překonala hranici 3500 vzorků otcovských linií (Y-STR) s původem na území Česka.[3] Hlavním zdrojem dat pro tuto databázi je český vědecký projekt Genetika a příjmení s výsledky v podobě 23 STR-markerů. Genebáze hostí též menší databáze slovenské Y-DNA a české mtDNA.

Tzv. Česká národní genografická databáze spravovaná společností Genomac uváděla v letech 2013–2020 stále okolo 5000 záznamů. Většina z nich jsou výsledky testů provedených u této společnosti a jsou tvořeny základní sadou 12 STR-markerů.[4]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Genealogical DNA test na anglické Wikipedii.

• Genetická genealogie
• Haploskupina
• Haplotyp
• Mitochondriální DNA
• Krátká tandemová repetice (STR)
• Jednonukleotidový polymorfismus (SNP)
• Family Tree DNA

• Obrázky, zvuky či videa k tématu Genealogický test DNA na Wikimedia Commons
• Skupina Genetická genealogie na Facebooku
• Česká databáze Y-DNA
• Česká databáze mtDNA