Familiární středomořská horečka

Familiární středomořská (středozemní) horečka (anglicky: Familial Mediterranean fever, FMF), či též rodinná středozemní horečka, je geneticky podmíněné autosomálně-recesivní zánětlivé onemocnění způsobené mutací genu MEFV. Postihuje pouze některé etnické skupiny původem od Středozemního moře (odtud název onemocnění); jedná se konkrétně o Armény, sefardské Židy, Řeky, Turky a Araby.[1] K léčbě se od 70. let 20. století používá kolchicin.

Familiární středomořská horečka
Klasifikace
MKN-10E85.0
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Příznaky a symptomy

Ataky

Rozlišujeme sedm typů atak. Devadesát procent všech pacientů postihne jejich první ataka před dovršením osmnáctého roku života. Všechny se rozvinou během 2 až 4 hodin a trvají různě dlouho od 6 hodin po 4 dny. Většina atak zahrnuje horečku:[1]

  1. Břišní ataky, zahrnující bolest břicha, postihují celé břicho se všemi příznaky peritonitidy (zánět pobřišnice), a náhlé příhody břišní jako u apendicitidy (zánět slepého střeva). Objevují se u 95 % všech pacientů a mohou vést ke zbytečné laparotomii. Byly zaznamenány i nekompletní ataky, s lokální břišní citlivostí a normálními výsledky krevních testů.
  2. Kloubní ataky se vyskytují zpravidla u velkých kloubů, zejména pak u nohou, a obvykle je postižen jeden kloub. Tento druh atak se vyskytuje u 75 % pacientů FMF.
  3. Hrudní ataky s pleuritidou (zánět pohrudnice) a perikarditidou (zánět osrdečníku). Pleuritida se vyskytuje u 40 % pacientů a má za následek ztížené dýchání či nemožnost ležet rovně. Perikarditida je však vzácná.
  4. Skrotální ataky (ataky šourku) v důsledku zánětu tunica vaginalis testis. Tento příznak se vyskytuje u 5 % pacientů a může být mylně diagnostikován jako akutní skrotum, tj. například torze varlete.
  5. Myalgie (ojediněle vzácné)
  6. Erysipeloid (dermatická reakce na nohou, ojediněle vzácné)
  7. Asymptomatická horečka (25 % pacientů)

Komplikace

Jednou z komplikací je AA-amyloidóza s renálním selháním, která se může vyvíjet bez zjevných krizí. AA (protein amyloid) je během atak vytvářen ve velkém množství, zatímco mezi atakami v malém množství, a ukládá se zejména v ledvinách, ale i v srdci, slezině, zažívacím ústrojí a ve štítné žláze.[1]

U FMF je zvýšené riziko vzniku vaskulizujících onemocnění (např. Henochova-Schönleinova purpura), spondyloartropatie, dlouhotrvající artritidy kloubů a vleklé myalgie.[1]

Odkazy

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Familial Mediterranean fever na anglické Wikipedii.

  1. LIVNEH, Avi; LANGEVITZ, Pnina. Diagnostic and treatment concerns in familial Mediterranean fever. S. 477–498. Best Practice & Research Clinical Rheumatology [online]. 2000-09 [cit. 2020-12-27]. Roč. 14, čís. 3, s. 477–498. Dostupné online. DOI 10.1053/berh.2000.0089. PMID 10985982. (anglicky)

Externí odkazy
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.