Mikrocefália
Microcefália je neurologická vývinová porucha. Zatiaľ však neexistuje jednotná definícia. Zvyčajne býva definovaná ako porucha, kde vývin pacientovho mozgu zaostáva za normami prislúchajúcimi jeho veku a pohlaviu. Mikrocefália môže byť buď vrodená, alebo sa môže vyvinúť počas prvých rokov života. Primárne býva mikrocefália spôsobená homozygotnými mutáciami mikrocefalínu (MCPH1), teda génu, ktorý má vplyv na plodový vývin mozgu.
Vo všeobecnosti nebýva očakávaná dĺžka života u jedincov s mikrocefáliou vysoká.
Príznaky a symptómy
U novorodencov sa prejavujú rôzne neurologické poruchy a záchvaty. Pri poruche je výrazne ovplyvnený intelektuálny vývin jedinca, avšak poruchy motoriky sa môžu prejaviť až v neskoršom veku.
Deti s mikrocefáliou sa môžu narodiť s už zakrpatenou hlavou (v obvode 25-27 cm), prípadne hlavou normálnej veľkosti (35-37 cm na obvod), ktorá sa postupne prestane vyvíjať. S pribúdajúcim vekom dieťaťa sa táto deformácia stáva viditeľnejšou. V týchto prípadoch nebýva zriedkavý ani pomalší vývin motorických a rečových schopností. Častými fenoménmi sú aj hyperaktivita, kŕče a kvadruplegia.
Prognóza
Zatiaľ na mikrocefáliu neexistuje liek. V súčasnosti je liečba mikrocefálie symptomatická a podporná.
Minulosť
Ľudia trpiaci mikrocefáliou boli v 19. a začiatkom 20. storočia v Severnej Amerike a Európe často predávaní do cirkusov a panoptík.
