Fenylketonúria

Fenylketonúria alebo Föllingova choroba alebo fenylketonurická oligofrénia je vrodená porucha látkovej premeny aminokyseliny fenylalanín, charakterizovaná vylučováním kyseliny fenylpyrohroznovej močom.

Bežne je fenylalanín v ľudskom tele premieňaný na tyrozín enzýmom fenylalanín-hydroxylázou, ktorého gén sa nachádza na q-ramienku 12. chromozómu. Neodbúraný fenylalanín sa premieňa na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa vylučuje v moči, ale jej prebytky sa hromadia v telesných tekutinách a tkanivách. Najcitlivejšie na zvýšené množstvo tejto kyseliny sú neuróny, duševný vývoj sa oneskoruje, vzniká slabomyselnosť (fenylpyrohroznová oligofrenia). Postihnutí jedinci sú menej pigmentovaní (nedostatok tyrozínu, čo je prekurzor melanínu). Ide o autozomálne recesívnu mutáciu, tzv. pleitropný efekt génu.