Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (anglicky Spinal muscular atrophy, SMA) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti.

Rozlišují se 4 hlavní skupiny této nemoci:

  1. infantilní (SMA I)
  2. intermediální (SMA II)
  3. juvenilní (SMA III)
  4. adultní (SMA IV)

SMA I

SMA I. typu, akutní infantilní forma (též nemoc Werdniga a Hoffmanna I) byla pojmenována podle G. Werdniga a J. Hoffmanna, kteří chorobu jako první popsali. Ta se projevuje obvykle během prvních 4–6 měsíců věku opožďováním motorického vývoje. Hned po narození ale bývá patrná výrazná svalová hypotonie a chudost pohybu. Děti trpící SMA I obvykle nepřežily 2 roky života.[1]

V posledních 4 letech se objevily léky, jež mohou dle dostupných testů a dat postup nemoci zpomalit či pozastavit. Převratným je lék Zolgensma, jehož první klinická studie NCT02122952 zvaná START zjišťovala úspěšnost léku u 15 dětí s počátečním věkem do 6 měsíců. Pacienti byli rozděleni do dvou skupin, jednas 12 dětmi dostala vyšší dávku Zolgensmy, 3 děti dostaly nižší dávku léku Zolgensma. Ve 20měsících věku sledovaných dětí byly všechny bez příhody (úmrtí či trvalé ventilace). [2]

Dle studie AVXS-101-CL-303 byl proveden výzkum u 22 pacientů s SMA 1.typu a dvěma kopiemi SMN2. Při podání léku Zolgensma byl jejich věk v rozmezí 0,5 až 5,9 měsíců. Ze 22 dětí tři předčasně odstoupily,neboť u dvou došlo k příhodě (úmrtí nebo trvalé ventilaci), což znamená 90,9% (95% CI: 79,7%, 100,0%) přežití bez příhody (pacient je živ a bez trvalé ventilace) ve věku 14 měsíců. [3] Dle SÚKL se jednalo o 21 dětí zařazených do výzkumu. [4] Dle SMA News Today a počtu pacientů zapojených do výzkumu (22) se jednalo rovněž o výzkumnou skupinu nazvanou STR1VE (NCT03306277). [2]

Evropská studie nazvaná STR1VE-EU (NCT03461289) má podobné předběžné výsledky, závěry budou známy na podzim 2020.[2] Hodnocenými parametry účinnosti léku jsou:[4]

  • 1) Přežití dítěte
  • 2) Životní závislost na plicní ventilaci
  • 3) Sezení bez opory po určitou dobu v určitém věku.
  • 4) Nutriční podpora
  • 5) Tzv. CHOP INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders).

Lék Zolgensma pomáhá například slovenskému chlapci Riškovi, který trpí SMA I, a lék dostal krátce před 2.narozeninami. [5] [6] [7] Lék dostal i 23 měsíční chlapec Axel, který má tracheostomii, v New Orleans v USA. [8]

SMA II

Příznaky SMA II. typu, chronické infantilní nebo intermediální formy (též nemoci Werdniga a Hoffmanna II), se začínají obvykle objevovat mezi 6. až 24. měsícem věku. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát.

Intelekt těchto dětí však není postižen. Díky dlouho přetrvávající hybnosti rukou mohou ovládat elektrický vozík, a tak se aspoň částečně samostatně pohybovat, což je pro ně velmi významné z psychického hlediska. Jsou však velice náchylné k respiračním infekcím a příčinou jejich úmrtí bývá nezvládnutá dechová nedostatečnost.

Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30–50 let. U SMA I a II se většinou vyvine těžká skolióza, což spolu se slabostí dýchacího svalstva může vést k závažným plicním komplikacím i smrti.[1]

SMA III

SMA III. typu, juvenilní forma (též nemoc Wohlfartova-Kugelbergova-Welanderové), začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nejprve se obvykle projeví poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou, klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku pacienti ztrácejí pohyblivost.[1]

SMA IV

SMA IV. typu (adultní forma) se první příznaky obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá obvykle velmi pomalý.

Léčba

Léčba příčin této nemoci dosud neexistuje; do jisté míry lze ovlivňovat její příznaky. Obtíže některých pacientů může významně zlepšit podpůrná plicní ventilace, která může částečně zpomalit i postup základního onemocnění. Tomu napomáhá také rehabilitace s využitím Vojtovy metody, vodoléčby a elektroléčby. Hlavním cílem je co nejdelší udržení hybnosti a pokud možno i zajištění vzpřímeného postoje, např. za pomoci stavěcího stolu nebo ortéz. Spočívá v tom i prevence vzniku skoliózy a osteoporózy i dýchacích a trávicích obtíží.[1] Odborníci chtějí dosáhnout plošného screeningu novorozenců kvůli včasnému podchycení pacientů se SMA, což by vedlo k lepším výsledkům léčby. Včasná terapie by dle odborníků mohla umožnit normální motorický vývoj člověka s touto nemocí.[9]

Léky
  • Spinraza – první vyvinutý lék, povolený v prosinci 2016, udržovací dávka se podává 3x ročně – tj. jednou za 4 měsíce po celý život.

V ČR lze od března 2020 aplikovat i dospělým lidem se SMA. [10]

  • Zolgensma – genetický lék povolený od roku 2019 v některých zemích pro léčbu dětí se SMA do dvou let, aplikuje se jedna dávka. V Evropské unii se očekávalo schválení v červnu 2020. V ČR byl lék 20. dubna 2020 mimořádně schválen pro 3 děti se SMA mladší 2 let s aplikací ve Fakultní nemocnici v Motole. Lék po prvotním schválení neměl být hrazen pojišťovnou, ale z probíhajících veřejných sbírek. [11] Na konci dubna 2020 bylo rozhodnuto, že lék těmto 3 dětem uhradí jejich zdravotní pojišťovny. [12]
    • 20.5.2020 dostal lék podmínečnou registraci na jeden rok od Evropské komise, což umožní standardní podávání léku v Evropské unii s omezeními vztahujícími se k účinkům léku (váha dítěte). [13]
    • Lék se v současnosti (v roce 2020) testuje na různých kontinentech a ve věkových skupinách až do 5let (u SMA II), připravuje se výzkum u pacientů bez omezení věku a typu SMA. [2]
    • Lék byl v létě 2020 aplikován pouze dvěma dětem ze 3dětí, kterým bylo proplacení léku pojišťovnou mimořádně schváleno. Jedno z dětí mělo v době schválení takové lékařské výsledky, které vedly v létě 2020 k nedoporučení léčby Zolgensmou ve FN MOTOL.[14] Jedním z hlavních problémů byla intubace a plicní ventilace dítěte. [15] V USA však intubované dítě na plicní ventilaci léčené Spinrazou po soudní při Zolgensmu dostalo, přežilo a dělá pokroky. [16] [17] Jeho sestra dostala Zolgensmu jako 4dny staré mimino ve Woman’s Hospital v Baton Rouge. V únoru 2021 se jednalo o nejmladší známé dítě, co dostalo tento lék. [18]
    • Lék byl do prosince 2020 podán 5 dětem - nejen ve FN Motol, ale i ve FN Brnoa v Thomayerově nemocnici. [19]
    • V prosinci 2020 vyjednala VZP s výrobcem léku výraznou slevu léku kvůli hromadné objednávce pro 13 dětí, kterým ho lékaři doporučují a akutně lék z časových důvodů potřebují, neboť limitem pro podání léku je v České republice věk - den 3.narozenin a váha - 13,5kg.[20][21]
    • V Anglii a ve Skotsku byla Zolgensma schválená v březnu 2021, v Anglii ještě nebyly oznámeny všechny omezující faktory pro podání léku, například určitý věk a určitá váha pro podání Zolgensmy. [22][23]</ref> Scottish Medicines Consortium 21.3. 2021 oznámilo podmínky pro podání Zolgensmy ve Skotsku - musí být diagnostikována SMA 1 a pacient musí mít speciální mutaci na genu SMN1. Informace o možnosti podání Zolgensmy samoplátcům nebyly oznámeny. [24]

Jedná se o tzv. sirotčí léky, z anglického "orphan drugs", které se používají na léčbu vzácných nemocí. Sirotčí léky by za normálních podmínek a běžného stavu i přes vysokou cenu výrobcům nepokryly náklady na vývoj a výzkum. USA i Evropská unie mají zákony, jež podporují a subvencují společnosti, které se takový lék rozhodnou vyvinout.<ref> Velký lékařský slovník: Orphan Drugs [online]. Maxdorf s.r.o. [cit. 2020-04-18]. Dostupné online.

Reference
  1. NOVÁKOVÁ, Lucie; HAVLOVÁ, Miluše; BÖHM, Jiří. Spinální svalové atrofie. Zdravi.e15.cz [online]. 2006-10-05. Dostupné online.[nedostupný zdroj]
  2. | SMA News Today - Zolgensma. smanewstoday.com [online]. [cit. 2020-07-12]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2020-07-13.
  3. Evropský registr - SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU v češtině
  4. Zolgensma SPC - Souhrn údajů o přípravku
  5. Malý Riško bojuje o život, zachrání ho jen nejdražší lék na světě
  6. Smrtelně nemocný Riško už dýchá jako zdravé dítě. Lék za 2 milióny eur zatím zabírá
  7. Riško malý veľký bojovník so zákernou chorobou
  8. Baby finally approved for life-saving drug, 2 months before deadline
  9. Článek na portálu denik.cz
  10. Stanovisko ke schválení na portálu VZP
  11. Ministerstvo zdravotnictví povolilo použít Zolgensmu u tří dětí se spinální svalovou atrofií. Léčba bude hrazena z probíhajích veřejných sbírek.
  12. Nejdražší lék pro Maxíka a další 2 děti zaplatí pojišťovny.
  13. Lék Zolgensma obdržel podmínečnou registraci EK
  14. Nemocný Oliver vzácný lék nedostane, stojí si za svým lékaři z Motola
  15. Oliverovi zamítli v Motole podání léku Zolgensma. Problémem je podle lékařů i plicní ventilace}
  16. Dítěti byl zamítnut lék (v angličtině a s odkazem v článku na FB dítěte)
  17. Dítěti byla povolena život zachraňující léčba 2 měsíce před deadlinem (v angličtině)
  18. 4-Day Old Baby Receives Life-Changing $2M Gene Therapy at Woman’s Hospital
  19. Thomayerova nemocnice:Třináctiměsíční Lucinka trpící spinální svalovou atrofií dostala nejdražší lék světa!
  20. VZP bude hradit dětem se spinální svalovou atrofií terapii, jde o jednu z nejdražších[nedostupný zdroj]
  21. https://ct24.ceskatelevize.cz/veda/3225426-uz-ctvrte-dite-v-cesku-dostalo-lek-ktery-mel-pomoci-pri-spinalni-svalove-atrofii[nedostupný zdroj]
  22. NHS to use world's most expensive drug to treat spinal muscular atrophy
  23. NHS England Announces Access to Zolgensma for Eligible Children who have SMA Type 1
  24. The Scottish MedicinesConsortium (SMC) has assessed onasemnogene abeparvovecfor the treatment

Externí odkazy
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.