Pompeho choroba

Pompeho choroba
Klasifikace
MKN-10	E74.0
MeSH	D006009
Statistické údaje – obě pohlaví[1]
Incidence	1:40 000
	Některá data mohou pocházet z datové položky.

Pompeho choroba (též glykogenóza typu II, GSD II, deficit kyselé maltázy) je vzácná choroba a autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lysozomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).[1] Následkem deficitu nebo nedostatečné aktivity enzymu GAA dochází k akumulaci lysozomálního glykogenu v mnoha tkáních, především v kosterních svalech a u kojenců i v myokardu, v menší míře také v endotelu cévního systému, v centrální nervové soustavě (CNS) především v astrocytech, v játrech a ledvinách.[1] To způsobuje progresivní svalovou slabost (myopatii), která postihuje různé tělní tkáně.

Autozomálně recesivní typ dědičnosti: Pokud jsou oba rodiče přenašeči (bez nemoci), pak existuje pravděpodobnost 25 % narození zdravého potomka, 50 % přenašeče a 25 % nemocného potomka

Rozlišují se dva typy onemocnění, a to infantilní (postihuje novorozence) a juvenilní + adultní (postihuje starší děti a dospělé). Nemoc je pojmenována podle nizozemského patologa J. C. Pompeho, který ji v roce 1932 popsal.[1]

Odkazy

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Glycogen storage disease type II na anglické Wikipedii.

V tomto článku je použit text článku Glykogenózy ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.

SLOUKOVÁ, Eva; OŠLEJŠKOVÁ, Hana; VOHÁŇKA, Stanislav; JEŠINA, Pavel. Pompeho choroba. Pediatrie pro praxi. 2009, roč. 10, čís. 3, s. 156–158. Dostupné online.

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu Pompeho choroba na Wikimedia Commons
Pompeho choroba v databázi Who Named It? (anglicky)
(česky) Česká televize – Medicína pro 21. století: Pompeho nemoc
(česky) Sdružení Meta – Pompeho choroba

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pediatrievpraxi-1] SLOUKOVÁ, Eva; OŠLEJŠKOVÁ, Hana; VOHÁŇKA, Stanislav; JEŠINA, Pavel. Pompeho choroba. Pediatrie pro praxi. 2009, roč. 10, čís. 3, s. 156–158. Dostupné online.