PAX6

PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých dvojstranně symetrických živočichů (Eubilateralia).[1] Je evolučně velice konzervovaný (u myši má 422 aminokyselin a úplně stejnou sekvenci jako u člověka), obsahuje homeoboxovou část (stejně jako další homeoboxové geny) a C–terminální oblast bohatou na prolin, serin a threonin. U člověka je exprimován samozřejmě v očích, navíc i v buňkách Langerhansových ostrůvků.[2]

Mutace genu PAX6 může způsobit aniridii (na obrázku)

Jeho mutace způsobují např. aniridii, tedy absenci duhovky.[2]

Reference
  1. ZRZAVÝ, Jan. Fylogeneze živočišné říše. Praha: Scientia, 2006. 255 s. ISBN 80-86960-08-0.
  2. Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.