Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie (Friedreich spinocerebellar ataxia), zkráceně FA či FRDA, je nejčastější autozomálně recesivní dědičné onemocnění zadních míšních provazců a mozečku, jehož primárním patologickým projevem je degenerace nervové tkáně hlavně v oblasti mozečku, který řídí motoriku a rovnováhu.[1][2]

Friedreichova ataxie
Frataxin
Klasifikace
MeSHD005621
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Poprvé byla pojmenována německým neurologem Nikolausem Friedreichem v roce 1863. Výskyt nemoci je v běžné populaci 1 : 50 000.[3]

Patologie

Friedreichova ataxie způsobuje horší koordinaci pohybů (ataxie), poruchy citlivosti, zhoršení rovnováhy a srozumitelnosti řeči. V některých případech může vést k cukrovce nebo ke kardiomyopatii. Příčinou je snížení hladiny mitochondriálního proteinu frataxinu v důsledku jeho mutace. Porucha nastane tehdy, když se u jednoho jedince vyskytnou zmutované geny pro tento protein[4] (od otce i matky).

První příznaky se běžně objevují do desátého roku života. Mohou se však objevit i v předškolním věku nebo v dospělosti. U postiženého se objevuje nejprve porucha chůze a dále projevy ztráty koordinace, zhoršení sluchu a zraku, nezřetelná řeč, cukrovka, skolióza, svalová slabost v horních i dolních končetinách a někdy také zbytnění srdečního svalu. Až u 50% nemocných je viditelná zvýšená klenba nohy.

Lidé trpící tímto onemocněním jsou často operováni v oblasti páteře a srdce. Často jsou také upoutáváni na invalidní vozík. Nemoc nemá vliv na inteligenci jedince.

Léčba

Jelikož jde o poškození nervové soustavy, která se jako jediná v lidském těle neregeneruje, je Friedreichova ataxie neléčitelná, ale rehabilitací lze projevy zpomalit.

Odkazy

Reference
  1. Archivovaná kopie. doma.nova.cz [online]. [cit. 2015-03-28]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2015-04-02.
  2. http://www.ulekare.cz/poradna-lekare/friedreichova-ataxie-84689
  3. http://lekarske.slovniky.cz/lexikon-pojem/friedreichova-ataxie-4
  4. Archivovaná kopie. www.medicabaze.cz [online]. [cit. 2022-01-13]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2015-04-02.

Externí odkazy
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.