Fatální familiární insomnie
Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu. Onemocnění nicméně není vždy podmíněno pouze dědičnosti, tzn. že FI postihuje i jedince bez vrozené genetické dispozice, tzv. fatální sporadická insomnie. Podstatou nemoci je následovně postupující ztráta schopnosti usnout, vyusťující až ve stav naprosté insomnie, která za odlišných okolností není uskutečnitelná.
| Fatální familiární insomnie | |
|---|---|
| Klasifikace | |
| MKN-10 | A81.9 |
| Klinický obraz | |
| Příčiny nebo rizikové faktory | prionopatie postihující určitá thalamická jádra |
| Některá data mohou pocházet z datové položky. | |
Pravděpodobnost přenosu z predisponovaného rodiče na svého potomka je rovna 50%. Celosvětově je FFI děděna pouze ve 40 rodinách (100 osob), jejichž předci umírali v ústavech pro choromyslné. Genetickou etiologií je mutace D178N PRNP asociovaná s metioninovým kodonem 129 na totožné alele.
Příznaky
Obvyklý věk, během něhož se projeví první příznaky nemoci je 25 až 60 let. Smrt poté přichází za 7 - 36 měsíců
Počáteční fáze Mezi prvotní příznaky patří především postupující nespavost, rostoucí záchvaty úzkosti a neopodstatněné fóbie, podrážděnost. Brzy dochází i ke změnám osobnosti, přetrvává pocit ohrožení, úlekovost, úzkosti bývají doprovázeny halucinacemi i paranoiou. Nemocný jedinec je vyčerpaný, nadměrně se potí. Insomnie se prohlubuje, dochází k poruchám zraku - rozostřené, nebo dvojité vidění.
Pokročilá fáze Vlivem hluboké spánkové deprivace je nyní narušena i krátkodobá paměť a orgánová autonomie. Zornice nemocného jsou zúžené, jeho krevní tlak je zvýšený, pohyby jsou nekoordinované, trhavé, pacient ztrácí svoji tělesnou váhu i cit pro rovnováhu. Svaly jsou bolestivé, objevují se jejich záškuby, zažívání je nepravidelné, pohyby očí jsou mimovolní, řeč je zastřená. Objevuje se REM halucinóza - pacientovi se zdají sny při plném vědomí.
Konečná fáze Nemocný již téměř není schopen pohybu ani komunikace, vědomí je narušeno, svalstvo je dystonické, šíje je strnulá. Dochází k demenci, později pacient upadá do kómatu a umírá.
Související články
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu Fatální familiární insomnie na Wikimedia Commons - Tigis – Lidské prionové nemoci
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
