Dystrofin

Dystrofin je protein přítomný v malém množství v normální kosterní a srdeční svalové tkáni, ale chybějící u nemocných s Duchenneovou muskulární dystrofií[1] a dalšími genetickými onemocněními (jako je Beckerova muskulární dystrofie nebo dilatační kardiomyopatie[2]).

Dystrofin - struktura proteinu

Gen

Gen pro dystrofin sídlí u člověka na chromozomu X a jeho dědičnost tedy podléhá vazbě na pohlaví.[2] Je zajímavý tím, že tento gen je největším lidským genem vůbec – má od začátku ke konci 2,4 milionu párů bází. Jeho transkripce trvá odhadem 16 hodin.[1] Obsahuje 79 exonů,[1] které jsou v procesu zrání RNA pospojovány do jediného funkčního mRNA produktu, jenž je následně překládán v protein.

Funkce

Dystrofin se vyskytuje na vnitřní straně cytoplazmatické membrány svalových buněk (myocytů). Váže se na další proteiny přítomné v této oblasti, jako je dystroglykan, syntrofin a zejména aktinová mikrofilamenta.[2] Zřejmě zprostředkovává vazbu mezi vnitrobuněčným a mimobuněčným prostředím tím, že vytváří spojení mezi aktinovým cytoskeletem a proteiny extracelulární matrix a umožňuje jejich komunikaci.[3]

Mutace (konkrétně delece) v genu pro dystrofin způsobuje snížení množství dystrofinu v tkáni a poškozuje schopnost svalu provádět z blíže nespecifikovaných důvodů svalový stah. Projevem této poruchy je obvykle určitá forma dystrofie, postupující a obvykle fatální svalové slabosti.[2] Satelitní buňky totiž nejsou schopné zabránit poškozování svalu (nestíhají regenerovat) a dochází k jeho náhradě pojivovou tkání.[4]

Reference
  1. Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1.
  2. MURRAY, Robert K., Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Victor W. Rodwell. Harper's Illustrated Biochemistry. [s.l.]: Lange Medical Books/McGraw-Hill; Medical Publishing Division, 2003. ISBN 0-07-138901-6.
  3. Aartsma-Rus A, et al.. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve. 2006, roč. 34, čís. 2, s. 135–44. Dostupné online. DOI 10.1002/mus.20586. PMID 16770791.
  4. ALBERTS, Bruce , et al. The Molecular Biology of the Cell. [s.l.]: Garland Science, 2002. (4th. ed). Dostupné online. ISBN 0-8153-3218-1.

Externí odkazy
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.