Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB), či též bulózní epidermolýza, nebo také nemoc motýlích křídel, je vzácné vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobující puchýře na kůži a sliznicích s incidencí 1/500 000. Jeho závažnost se pohybuje od mírného po smrtelné.

Epidermolysis bullosa
Pětiletý chlapec s vrozenou epidermolysis bullosa
Klasifikace
MKN-10Q81.
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Nemoc způsobuje mutace některého z genů podílejících se na stavbě pokožky a vazby epiteliálních buněk na bazální laminu, jako jsou geny pro keratin, plektin, laminin, kolagen či integrin.[1]

Existují tři druhy EB, a to simplex (47 % všech pacientů), junkční (9 %) a dystrofická (44 %).[2]

Pro děti s tímto onemocněním se často používá označení „motýlí děti,“ neboť se o jejich kůži říká, že je křehká jako motýlí křídla.[3]

Odkazy

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Epidermolysis bullosa na anglické Wikipedii.

  1. SHIMIZU, Hiroshi. Shimizu's Textbook of Dermatology. [s.l.]: Hokkaido University Press, 2007.
  2. Epidermolysis bullosa congenita (EB) – puchýřnaté genetické onemocnění kůže [online]. DebRA ČR [cit. 2010-07-19]. Dostupné online.
  3. ISLES, Roddy. Dundee Scientists on road to cure for "Butterfly Children" condition [online]. University of Dundee, 2005-05-12 [cit. 2008-07-22]. Dostupné online. (anglicky)

Externí odkazy
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.