Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HCH), tiež známa ako Huntingtonova chorea, je dedičnou neurodegeneratívnou poruchou, ktorá vedie k odumieraniu mozgových buniek.[1] Najčastejšími príznakmi sú mierne problémy s výkyvmi nálad alebo mentálnymi schopnosťami, často nasledované zhoršením koordinácie, či nestabilnou chôdzou.[2] S postupom ochorenia sa nekoordinované, trhané pohyby stávajú zreteľnejšími. Fyzické schopnosti sa postupne zhoršujú, až kým sa koordinovaný pohyb stane veľmi obtiažnym a osoba nie je schopná hovoriť. Úbytok kognitívnych funkcií postupne prechádza až do demencie.[3] Špecifické príznaky sa medzi jednotlivcami mierne líšia. Symptómy sa zvyčajne začínajú prejavovať medzi 30. až 50. rokom života, ale môžu začať aj skôr.[3] V približne 8% prípadov sa ochorenie prejaví pred 20. rokom života a symptómy sú podobné Parkinsonovej chorobe. Ľudia s HCH často podceňujú vážnosť svojich problémov.

Ochorenie je autozómovo dominantne dedičné, čo znamená, že nie je viazané na pohlavie, rovnako postihuje ženy i mužov. Dominantná dedičnosť znamená, že každé dieťa rodiča, ktorý je nositeľom abnormálneho génu (mutácie) zodpovedného za ochorenie, má 50% pravdepodobnosť, že zdedí tento gén a teda aj ochorenie. Gén, ktorý spôsobuje HCH sa nachádza na krátkom ramene chromozómu č.4 a nazýva sa IT 15 gén pre huntingtín. HCH vzniká v dôsledku zmeny v IT 15 géne, ktorá spočíva v zmnožení počtu CAG opakovaní (cytozín, adenín, guanin) v určitej časti génu, a to nad 36 a viac. Čím viac opakovaní obsahuje gén, tým skôr vznikajú prvé prejavy ochorenia.[4]

Diagnostika je založená na klinickom vyšetrení, rodokmeňovej analýze a na molekulárnej DNA analýze - potvrdení prítomnosti mutácie v géne IT 15. Klinické vyšetrenie je zamerané na neurologickú a psychiatrickú symptomatiku: mimovoľné neúčelné pohyby, tiky, poruchu chôdze, poruchu reči - dyzartriu, poruchu prijímania potravy - dysfagiu. Psychiatrické prejavy sú časté v skorších štádiách ochorenia: agresivita, apatia, strata záujmu o prácu, o okolie, depresia, úzkosť, často chorí uvažujú o samovražde. Ochorenie má progresívny priebeh, všetky neurologické a psychiatrické prejavy sa zvýrazňujú, postupne sa chorý stáva úplne odkázaný na nepretržitú starostlivosť. Spoľahlivé potvrdenie diagnózy ochorenia poskytuje molekulárne-genetický test- analýza DNA. Identifikuje mutáciu v géne zodpovednom za HCH. Ide o určenie počtu opakovaní CAG. Vyšetrenie sa robí u pacientov ale tiež u osôb v riziku, títo musia dosiahnuť vek dospelosti. Molekulárna DNA diagnostika je možná a dostupná aj v prenatálnom období (u plodu tehotnej) a v súčasnosti na niektorých pracoviskách aj v pre - implantačnom období.[4]

Autorom prvého popisu ochorenia z roku 1841 bol Charles Oscar Waters. Ochorenie bolo podrobnejšie opísané v roku 1872 Georgeom Huntingtonom, po ktorom bolo neskôr aj pomenované.[5] Genetický základ bol objavený v roku 1993 vďaka medzinárodnej spolupráci pod vedením Nadácie pre dedičné ochorenia. Koncom 60. rokov začali vznikať výskumné a podporné organizácie s cieľom zvýšiť povedomie verejnosti, poskytovať podporu jednotlivcom a ich rodinám a podporovať výskum. Súčasné smerovanie výskumu zahŕňa určenie presného mechanizmu ochorenia, testovanie liekov na liečenie symptómov alebo spomalenie progresie ochorenia a štúdium postupov, ako je terapia kmeňovými bunkami s cieľom napraviť poškodenia spôsobené chorobou.

Kauzálna liečba HCH nie je v súčasnej dobe dostupná - ochorenie nie je možné vyliečiť. Možná je len symptomatická liečba, liečba jednotlivých príznakov, čo môže prispieť k skvalitneniu života postihnutých a uľahčiť život ich rodinám. Liečbu ordinuje neurológ a psychiater.[4]

Dôležitá je úprava životosprávy, dostatočná primeraná výživa, strava upravená možnostiam prijímania pacientom (krájaná na kúsky, mixovaná), rečová terapia-logopédia na udržanie komunikácie, fyzioterapia ktorá pomáha udržiavať samostatnosť pacienta, pracovná terapia. [4]