Guillainov-Barrého syndróm

Prvý popis ochorenia pochádza od Landryho z roku 1859. V roku 1916 Guillain, Barré a Strohl rozšírili klinický popis ochorenia a ako prví odhalili typický laboratórny nález - proteinocytologickú disociáciu v mozgomiechovom moku (zvýšený počet proteínov pri normálnom počte ostatných buniek).[1]

GBS je vzácne ochorenie s incidenciou 0,81–1,89 (medián 1,11) na 100 000 obyvateľov ročne. Častejšie sa vyskytuje u mužov ako u žien v pomere 3:2. Výskyt vo svete je variabilný, menej postihuje deti a pravdepodobnosť vzniku ochorenia vzrastá s vekom.[2]

V Česku vznikol v roku 2012 register autoimunitných nervovosvalových ochorení AINSO a práve GBS bol prvým sledovaným ochorením. Od 1.1.2012 do 17.8.2016 bolo v registri zaznamenaných celkom 272 prípadov GBS. Pomer mužov a žien bol (1,3:1). Register poskytuje prospektívne zbierané dáta - epidemiologické, klinické, liečebné i ekonomické.[3]

U 2/3 pacientov nachádzame v anamnéze údaje o gastrointestinálnych  alebo respiračných infekciách, ktoré boli zaznamenané približne 2 až 3 týždne pred manifestáciou GBS. Infekcia baktériou Campylobacter jejuni je jedným z najčastejších rizikových faktorov pre vznik GBS. U ľudí sa taktiež môže objaviť GBS po prekonaní mykoplazmovej infekcie, chrípky alebo iného vírusového ochorenia (napríklad cytomegalovírus alebo Epstein-Barrov vírus, Zika vírus, vírus osýpok).[4]

Poškodenie periférnych nervov je histopatologicky rozdelené do dvoch typov:

a) demyelinizácia

b) axonálna degenerácia

Vlákna motorických nervov sú viac citlivé ako senzorické vlákna. Mnoho autorov vychádza z predpokladu, že ochorenie je spôsobené abnormálnou T-bunkovou odpoveďou v súvislosti s predchádzajúcou infekciou. Hlavné špecifické endogéne antigény sú myelin P-2, gangliosid GQ1b, GM1, GD1 a GT1a. Molekulárne mimikry týchto antigénov môžu byť terčom imunitnej odpovede sprostredkovanej T-lymfocytmi a makrofágmi. Výsledkom je poškodenie vláken periférnych nervov.[1]

Hlavným príznakom je chabá paréza  s hypo až areflexiou, ktorá typicky začína na dolných končatinách a postupuje na trup a horné končatiny. Nakoniec môže dôjsť i k postihnutiu očných a dýchacích svalov. Tento typický priebeh nazývame Landryho ascendentná paralýza. Pacienti s GBS sa sťažujú na slabosť, parestézie  a poruchy rovnováhy. Progresia prichádza v hodinách, dňoch i týždňoch. Bolesť a parestézie sa častejšie vyskytujú u detí ako u dospelých. U 10–15 % detí býva popisovaná retencia moču v dôsledku poruchy sfinkterov.[1]

Súčasťou Miller – Fisheroveho syndrómu môžu byť ataxie, oftalmoplégie a areflexie. Pacienti s týmito príznakmi majú nižšie riziko respiračného zlyhania, nie je tu prítomná paréza končatín.[1]

Ďalšími možnými symptómami ochorenia sú  polyneuritis cranialis, najčastejšie postihnuté sú hlavové nervy VII., IX., X., XI. Klinickým korelátom sú parézy na tvári, dysartrie, dysfázie, diplopie. [1]

Medzi príznaky autonómnej  dysfunkcie patrí ortostatická hypotenzia alebo hypertenzia, pupilárna dysfunkcia, porucha funkcie potných žliaz, arytmia, paralytický ileus, hypotermia alebo hypertermia.[1]

Medzi  komplikácie GBS môžeme zaradiť pneumóniu, syndróm akútnej dychovej tiesne (ARDS), sepsu, obstipáciu, gastritídu a pľúcnu embóliu. Zriedkavo sa môže vyvinúť intrakraniálna hypertenzia s edémom papíl, kedy postihnutí pacienti vykazujú symptomatológiu pseudotumoru cerebri.[1]

Diagnostika je postavená na typickom klinickom náleze, laboratórnom vyšetrení likvoru a v indikovaných prípadoch aj MRI a EMG vyšetrení. Protilátky proti gangliozidom GM1 a GD1, sú typické pre formy s axonálnou degeneráciou, pozitivita ani-GM1 znamená často horšiu prognózu ochorenia. Na dôkaz baktérie Campylobacter jejuni ako vyvolávateľa GBS je  vhodný sérologický dôkaz protilátok, lebo v dobe manifestácie je Campylobacter v stolici väčšinou už negatívny. Lumbálna punkcia podporuje diagnózu demyelinizácie, pri náleze proteinocytologickej disociácie. Takmer za 2 týždne od začiatku problémov lumbosakrálny MRI scan preukazuje zvýšené vychytávánie gadolinia. EMG vyšetrenie preukazuje rad zmien: patologickú F odpoveď, zvýšenie distálnych latencí, blok vedení a zníženú rýchlosť vedenia motorických a senzorických nervov. EMG je tiež prínosné  v diagnostike axonálnej  formy postihnutia. EMG zmeny sa objavujú až po týždni od nástupu symptomatológie, preto je vhodné s vyšetrením počkať aspoň 7–10 dní, aby bol výsledok čo najviac validný. Veľmi včasné prevedenie EMG môže byť podobne ako v prípade lumbálnej punkcie negatívne. Pre zachytenie  počiatočnej respiračnej insuficience je nutné realizovať spirometrické vyšetrenie.[1]

Liečba GBS je primárne zameraná na imunomoduláciu a zahŕňa dve základné možnosti – podanie vysokodávkovaných intravenóznych imunoglobulínov (HDIVIG) alebo plazmaferézu. Skôr doporučované kortikoidy sa dnes už nepodávajú, pretože sa nepreukázal ich pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.[2]