Treacher Collinsův syndrom

Treacher Collinsův syndrom (dále TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosomálně dědičné postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky. Inteligence pacientů s TCS je normální, může být i nadprůměrná.

Treacher Collinsův syndrom
Klasifikace
MKN-10Q75.4
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacherovi Collinsovi (1862–1932), který jej jako první popsal v roce 1900.[1]

Příčina: genová mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen číslo 32+33)

Symptomy

Mezi symptomy TCS patří zešikmené oči, zapadlá brada, orofaciální rozštěp dle stupně postižení (rozštěp patra, čelisti, rtu nebo kombinace), čelistní anomálie, absence nebo deformace uší spojená s nedoslýchavostí nebo úplnou hluchotou, obstrukce horních cest dýchacích spojená s dýchacími potížemi.

Léčba

Mezi léčbu TCS patří chirurgické zákroky na maxilofaciální chirurgii a plastické chirurgii pro zlepšení vzhledu, léčba hluchoty sluchadly, léčba dýchacích potíží, léčba vývojových čelistních anomálií ortodonticky nebo chirurgicky, logopedická terapie při orofaciálních rozštěpech

Odkazy

Reference
  1. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1416.html

Externí odkazy

Portál zabývající se TCS a GS nejen v ČR a na Slovensku funguje od roku 2014 s názvem Život se syndromem


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.