Touretteův syndrom

Tiky jsou pohyby nebo zvuky, které se odehrávají „náhle a opakovaně na pozadí normální motorické aktivity“[19] a které vypadají jako „normální chovaní, které se pokazilo“.[20] Tiky jsou spojeny s nárůstem a úbytkem TS, takže mění svou četnost, frekvenci, závažnost i místo výskytu. U každého jedince má TS svůj vlastní vzorec výkyvů. Při stresu, duševním vypětí, úzkosti, nemoci nebo i během odpočinkové aktivity, jako je sledování televize, se tiky zhoršují.[9][21] Zmírnit se mohou, když je jedinec zaneprázdněn a soustředěn na aktivitu, jako je hra na hudební nástroj.[9][22]

Na rozdíl od abnormálních pohybů spojených s jinými poruchami hybnosti jsou tiky u Touretteova syndromu nerytmické, dočasně potlačitelné a často jim předchází nechtěná nutkání podobná nutkání si kýchnout nebo se poškrábat.[23][24] Taková nutkání časem pocítí asi 90 % jedinců s TS.[12] Pocity, které předcházejí projevu tiku, se označují jako výstražné pocity.[2] Lidé popisují tiky jako nahromadění napětí, tlaku nebo energie,[25][26] které se nakonec rozhodnou vědomě uvolnit, jako by to „museli udělat“,[27] aby se zbavili nepříjemného pocitu,[25] nebo dokud se necítí dobře.[27][28] Nutkání může v části těla spojené s výsledným tikem vyvolat nepříjemný pocit. Tik je pak reakcí, která tomuto pocitu v místě výskytu uleví.[4][23] Příklady takovýchto nutkání jsou pocity, že máme něco v krku, což vede k tiku si odkašlat a krk si vyčistit, nebo lokalizované nepříjemné pocity v ramenou, které vedou k pokrčení ramen. Samotný tik může být úleva od tohoto napětí nebo pocitu, podobně jako když se škrábete při svědění nebo mrkáte, abyste se zbavili nepříjemného pocitu v oku.[4][19] Někteří lidé s TS si nemusí být výstražných pocitů spojených s tiky vědomi. Děti si ho mohou být vědomy méně než dospělí,[12] ale jejich povědomí má tendenci se s dospělostí zvyšovat[19] a ve věku deseti let už většina dětí výstražné pocity rozpozná.[22]

Výstražné pocity, které tiku předcházejí, umožňují jeho potlačení.[23] Schopnost potlačit tiky se u jednotlivých jedinců liší a u dospělých může být rozvinutější než u dětí, ale často vede k napětí nebo psychickému vyčerpání.[4][29] Po delší době potlačování tak může dojít ke značnému zhoršení tiků například ve škole nebo v práci.[12][20] Někteří nemocní k potlačení nutkání vyhledají odlehlé místo, jiní své projevy skrývají tak, že je maskují zdánlivě účelnými činnostmi (např. po trhnutí hlavou naznačují upravování účesu). Tyto přídavné pohyby nazýváme parakineze (= porucha souladnosti pohybů).[30] Děti mohou potlačovat tiky i v ordinaci lékaře, takže může být potřebné je pozorovat v situacích, kdy si toho nejsou vědomy.[31]

Mezi komplexní tiky související s řečí patří koprolálie, echolálie a palilálie. Koprolálie je spontánní vyslovování společensky nevhodných nebo tabuizovaných slov či frází. Přestože je nejvíce medializovaným příznakem Touretteova syndromu, projevuje se pouze u 10 % osob s TS a není nutná pro stanovení diagnózy.[4][32] Echolálie (= opakování slov druhých) a palilálie (= opakování vlastních slov) se vyskytují pouze v menšině případů.[33] Mezi komplexní motorické tiky patří kopropraxie (= obscénní nebo zakázaná gesta nebo nevhodné doteky), echopraxie (= opakování nebo napodobování jednání jiné osoby) a palipraxie (= opakování vlastních pohybů).[34]

Žádný typický případ Touretteova syndromu neexistuje,[35] ale věk nástupu a závažnost příznaků mají poměrně spolehlivý průběh. Ačkoli může k nástupu tiků dojít kdykoli před osmnáctým rokem, typický věk nástupu tiků je od pěti do sedmi let.[4] Studie z roku 1998 provedená Yale Child Study Center[36] ukázala, že závažnost tiků se s věkem zvyšuje a nejvyššího bodu dosáhne mezi osmým a dvanáctým rokem.[37] Závažnost tiků se pak u většiny dětí s přechodem do puberty postupně snižuje; u poloviny až dvou třetin dětí dochází k dramatickému poklesu.[38]

U lidí s TS se první tiky obvykle objevují v oblasti hlavy, obličeje a ramen a zahrnují mrkání, pohyby obličeje, smrkání a odkašlávání.[12] Hlasové tiky se často objevují až měsíce nebo roky po ticích motorických, ale mohou se objevit i jako první.[22][14] U lidí se závažnějšími tiky se mohou objevit také komplexní tiky, včetně „narovnávání rukou, dotýkání se, poklepávání, skákání a poskakování“.[12] U kontrastních poruch (např. poruchy autistického spektra) se vyskytují různé pohyby, jako je sebestimulace a stereotypie.[39][40][41]

Závažnost příznaků se u lidí s TS značně liší a mnoho případů může zůstat neodhaleno.[4][17][22][33] Většina případů je mírná a téměř neznatelná,[42][43] a tak si mnoho lidí s TS ani nemusí uvědomovat, že tiky má. Většina dospělých má mírné příznaky a nevyhledá lékařskou pomoc.[4] Zatímco u většiny lidí tiky po dospívání ustupují, některé z „nejzávažnějších a nejvíce vysilujících forem tikové poruchy“ se vyskytují u dospělých.[44] V některých případech jsou tiky, které se zdají být novými, pouze tiky z dětství, které se znovu objevují.[44]

U osob s Touretteovým syndromem se nevyskytují žádné závažné poruchy neuropsychologických funkcí, ale doprovodné nemoci, které se vyskytují spolu s tiky, mohou způsobit odchylky v neurokognitivní funkci. K rozklíčování případných neuropsychologických rozdílů mezi jedinci s pouze TS a jedinci s komorbidními poruchami je potřeba tyto poruchy lépe pochopit.[45]

V oblasti intelektu, pozornosti a neverbální paměti byly zjištěny pouze mírné poruchy. Ty však mohou být následkem ADHD, jiných komorbidních poruch nebo závažnosti tiků. Na rozdíl od dřívějších poznatků, porucha v zapojení vizuomotoriky a vizuokonstrukčních schopností zjištěna nebyla, ačkoli komorbidní poruchy mohou mít vliv na motoriku. Komorbidní poruchy a závažnost tiků mohou být také příčinou kolísavých výsledků v plynulosti řeči. Dále se mohou vyskytovat mírné poruchy v sociálním vnímání, které však neovlivní schopnost plánovat nebo se rozhodovat.[45] U dětí, které mají pouze TS, se kognitivní deficit neprojevuje. V testech pohybové koordinace na rychlost jsou ve své věkové kategorii nad průměrem a neustálým potlačováním tiků mohou mít výhodu v přepínání mezi úkoly díky zvýšené inhibiční kontrole.[17][46]

U pacientů s TS se mohou také vyskytnout specifické poruchy učení, ale zda jsou jejich příčinou tiky nebo komorbidní poruchy, je sporné. Starší studie, které uváděly vyšší míru poruch učení, nebraly v potaz přítomnost komorbidních poruch. Často jsou u komorbidních osob s TS uváděny poruchy grafického projevu či počítání.[47]