Rettův syndrom

Pro Rettův syndrom je typická autosomální dominantní mutace na chromozomu X, konkrétně genu MeCP2. Většinou se jedná o samovolnou mutaci, kterou postižené dívky nezdědily. Gen MeCP2 je potřebný pro tvorbu proteinu MeCP2, který utišuje určité úseky DNA. Tyto úseky DNA jsou velmi důležité pro normální vývoj mozku a neuronová spojení. U postižených dívek je množství funkčního proteinu MeCP2 nižší a při pozdějším vývoji a růstu mozku už nebude stačit.

Protože chlapci mají pouze jeden chromozom X, pokud se u nich tato mutace vyskytne, nebudou schopni produkovat funkční protein MeCP2. Z tohoto důvodu postižení chlapci umírají před nebo krátce po narození. Jedinou výjimkou jsou chlapci s Klinefelterovým syndromem, kteří mají 2 chromozomy X.[2]

Diagnostika Rettova syndromu probíhá pomocí genetického vyšetření, v České republice již od roku 2001. Zhruba dvě třetiny postižených dívek trpí klasickým Rettovým syndromem, v ostatních případech se jedná o atypický Rettův syndrom, což je jeho mírnější forma. Dívky můžou chodit i sedět, mluvit, nebo u nich chybí nějaký typický znak, jako je rozdílný obvod hlavičky, protože neprošly obdobím normálního vývoje. Mezi další příznaky patří pomalejší repolarizace srdce.

Typický Rettův syndrom prochází čtyřmi fázemi:[2][3]

U výukových strategií vhodných pro takto postižené děti je z důvodu efektivity výuky nutno respektovat vhodný prostor, čas a trvání výuky. Prostor by měl být pohodlný a bez rušivých prvků. Pro domácí učení je ideální oddělený pokoj, který je daleko od televize. Ve škole stačí jen zástěna. Výuka by měla být součástí denního režimu. S domácí výukou je dobré začít po obědě, se školní výukou je lepší začít hned ráno. Výuce má předcházet nějaká oblíbená činnost dítěte, protože ho to pozitivně motivuje k práci a pak si lépe zvykne na plnění úkolů. Délka výuky by měla být podle časových možností co nejvíce přizpůsobena dítěti a jeho schopnosti soustředit se. Výuka by měla trvat od deseti minut do hodiny. Na kvalitě výuky se velmi podílejí i pomůcky. Ty je nutné vybírat pečlivě s ohledem na preference dítěte, jaké barvy mu jsou příjemné, jaké tvary se mu líbí, jaké povrchy a předměty upřednostňuje. Dítě může mít oblíbené i neoblíbené předměty a v případě práce s neoblíbenými předměty by mohlo odmítnout spolupracovat, proto je nutné tomu předejít pečlivou všímavostí pedagoga. Pomůcky by měly odpovídat věku dítěte, měly by být běžně dostupné, bezpečné, jednoduché a pro dítě příjemné. Důležité je uspořádání pomůcek v logickém sledu, protože se s tím dítě lépe vyrovná. Jakým způsobem pedagog dosáhne zdárného cíle výuky, záleží obzvláště na motivaci dítěte a na úrovni jeho schopností a dovedností, které se zjistí z jeho reakcí. Cílem každé výuky je získání takových dovedností, které dítě samostatně využije, a proto je nutné vyzkoušet různé metody výuky.