Paroxysmální noční hemoglobinurie

Paroxysmální noční hemoglobinurie (anglicky Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; PNH) je onemocnění krvetvorby,[1] vzácný druh anémie,[2] jež je charakterizováno třemi hlavními klinickými projevy jako jsou intravaskulární hemolýza, žilní a arteriální trombóza a různé formy dřeňového selhání[3].

Charakteristika

Jedná se o velmi vzácné, život ohrožující a nevyléčitelné onemocnění s genetickým pozadím, jehož incidence je 0,1 na 100 000 obyvatel za rok. Představuje získanou korpuskulární chorobu hemolýzy, při níž se nezhoubnou klonální proliferací tvoří abnormální pluripotentní myeloidní kmenové buňky.

Onemocnění získalo svůj název podle výrazného symtomu, kterým je noční výskyt červené moči. Další klinické projevy jsou značně variabilní a zahrnují únavu, anémie, dušnost, chronickou nemoc ledvin, bolest břicha, erektilní dysfunkci a další. Rizikem hemolýzy s následnou intravaskulární hyperkoagulací jsou fatální trombózy, hlavně jaterní či mozkové, ohrožující život.

V pozadí těchto projevů stojí genetický problém v podobě mutace genu PIGA, která narušuje funkci molekul sloužících jako obrana proti útoku komplementu na vlastní krevní buňky. Porušeny jsou tak membránové proteiny u krvinek myelopoézy vázající fosfatidylinositol, jež za normálního stavu inhibují aktivaci komplementu. Důsledkem je výskyt, spolu s normálními krvinkami, i populace erytrocytů senzitivních na komplement, což vede k její hemolýze.

Rozpad krvinek má záchvatovitý charakter, především v nočních hodinách, s následným ranním obrazem hnědé moči (hemoglobinurie). Část pacientů je schopna kompenzovat hemolýzu vyšší krvetvorbou kostní dřeně a retikulocytózou v krvi. Pokud je tato náhrada nedostatečná, nastupuje transfúze.

Léčba

Příznaky onemocnění jsou tlumeny transfúzí erytrocytů nebo moderní biologickou léčbou eculizumabem.

Reference
  1. paroxysmální noční hemoglobinurie (zkr. PNH) | Velký lékařský slovník On-Line. lekarske.slovniky.cz [online]. [cit. 2018-01-10]. Dostupné online.
  2. BAJEROVÁ, Markéta. Vzácná onemocnění: Nejdražší pacienti stojí miliony ročně. Léčba se ale vyplácí. TÝDEN.cz. 2014-02-27. Dostupné online [cit. 2018-01-10].
  3. SCHUBERT, Jörg; RÖTH, Alexander. Update on paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: on the long way to understand the principles of the disease. European Journal of Haematology. June 2015, roč. 94, čís. 6, s. 464–473. PMID: 25702878. Dostupné online [cit. 2018-01-10]. ISSN 1600-0609. DOI 10.1111/ejh.12520. PMID 25702878.

Externí odkazy
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.