Neurofibromatóza
Neurofibromatóza je autozomálně dominatně děděné genetické onemocnění, které způsobuje mnohočetné nádory, zasahující nervovou soustavu. Vyskytuje se ve dvou hlavních typech.
Neurofibromatóza typu I (NF 1)
NF 1 je častější typ neurofibromatózy. Vyskytuje se zhruba u jedné ze 3000 osob v evropské populaci. Jedná se autosomálně dominantní onemocnění s 50% výskytem mutací „de novo“ v genu pro NF1, který se nachází na 17. chromosomu. Při vyšetření je tedy nutné vyšetřit všechny příbuzné včetně rodičů dítěte. Projev onemocnění se mezi příbuznými může značně lišit. [1]
Diagnostika neurofibromatózy je klinická a opírá se o přítomnost dvou ze sedmi znaků. [2]
Diagnostická kritéria dle NIH Consensus Development Conference | |
---|---|
1 | Šest nebo více café au lait spots větších než 5 mm u prepubertálních pacientů a větších než 15 mm u postpubertálních pacientů |
2 | Dva nebo více neurofibromů libovolného typu nebo jeden plexiformní neurofibrom |
3 | Pihy v podpaží nebo tříslech |
4 | gliom optiku |
5 | Dva nebo více Lischových uzlíků (hamartomy duhovky) |
6 | Specifické kostní léze (dysplázie velkých křídel kosti klínové, kortikální zúžení dlouhých kostí s / bez pseudarthrósis |
7 | Příbuzný prvního stupně trpící neurofibromatózou (rodič, sourozenec, dítě) |
Nejčastější projevem NF1 je vznik světle hnědých skvrn na kůži. Jsou známy jako „café au lait spots” (skvrny bílé kávy) a postihují 99 % pacientů evropského původu. [3]
Dalším příznakem NF1 bývá seskupení pih na neobvyklých místech, jako je např. podpaží, ve slabinách či pod prsy.
V dospívání nebo na počátku dospělosti se lidem s NF1 vytvoří neurofibromy – nezhoubné nádory rostoucí na povrchu nervových tkání pod kůží. S přibývajícím věkem se zvětšují. Jejich počet je individuální - zatímco někteří lidé jich mají na těle jen několik, jiným pokrývají celé tělo. Většina neurofibromů není bolestivá.
U některých dětí s NF1 se objevují poruchy učení a chování. Okolo 60 % dětí s NF1 vykazuje lehké mentální postižení.[4]
Pro léčbu pacientů s neurofibromatózou existuje ve vyspělých zemích celá řada specializovaných center. V rozvojových zemích pak diagnostika i léčba leží na celé řadě specializací. [1]
Neurofibromatóza typu II (NF 2)
NF 2 se vyskytuje u 1 z 25 000 osob. Symptomy nemoci se obvykle objeví až po 20. roce života, ačkoli se mohou vyskytnout i u dětí.
NF2 zasahuje nejčastěji nervy vedoucí od uší do mozku. Symptomy proto zahrnují postupnou ztrátu sluchu, zvonění či bzučení v uších, problémy s rovnováhou. Tyto příznaky jsou způsobené nezhoubnými nádory rostoucími v nervových spojeních mozku, které slouží k zajištění sluchu a pocitu rovnováhy.
Zhruba polovině pacientů s NF2 se v mozku vyvine jeden či více nezhoubných nádorů, které se nazývají meningeomy. V některých případech pak dochází k nárůstu tlaku v mozku, což způsobuje bolest hlavy, zvracení, záchvaty či poruchy zraku.
Asi 50 % osob s NF2 se vyvine nezhoubný nádor v míše, větší polovině osob nezhoubné nádory pod či na kůži. Často vypadají jako povlak na kůži, v jiných případech jde o zduřeliny pod kůží. Tyto nádory mohou být bolestivé, pokud se vyvinou v místě nervových vláken.
U většiny lidí se vyskytne periferní neuropatie. Jde o poškození periferní nervové soustavy, což se může projevit mravenčením, necitlivostí a omezenou schopností cítit bolest či teplotu, nebo pocitem pálení.
Zhruba dvěma třetinám osob s touto nemocí se rozvine šedý zákal.[5]
Reference
- KUNC, Vojtech; VENKATRAMANI, Hari; SABAPATHY, S. Raja. Neurofibromatosis 1 Diagnosed in Mother Only after a Follow-up of Her Daughter. Indian Journal of Plastic Surgery. 2019-05, roč. 52, čís. 02, s. 260–260. Dostupné online [cit. 2020-06-27]. ISSN 0970-0358. DOI 10.1055/s-0039-1693503.
- Neurofibromatosis. Archives of Neurology. 1988-05-01, roč. 45, čís. 5, s. 575. Dostupné online [cit. 2020-06-27]. ISSN 0003-9942. DOI 10.1001/archneur.1988.00520290115023.
- LAKSHMANAN, Aarthi; BUBNA, AdityaKumar; SANKARASUBRAMANIAM, Anandan. A clinical study of neurofibromatosis-1 at a tertiary health care centre in south India. Pigment International. 2016, roč. 3, čís. 2, s. 102. Dostupné online [cit. 2020-06-27]. ISSN 2349-5847. DOI 10.4103/2349-5847.196302.
- Příznaky neurofibromatózy 1 [online]. Neurofibromatoza.cz [cit. 2013-11-16]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2015-01-01.
- Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2) [online]. Neurofibromatoza.cz [cit. 2013-11-16]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2015-01-08.
Externí odkazy
- Obrázky, zvuky či videa k tématu neurofibromatóza na Wikimedia Commons
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.