Laronův syndrom

Laronův syndrom či Laronův nanismus je forma autozomálně recesivní poruchy, pro niž je charakteristická necitlivost organismu na růstový hormon, způsobená defektem receptoru pro růstový hormon.[1] Jedním z důsledků choroby je velmi malý tělesný vzrůst.

Laronův syndrom
Klasifikace
MKN-10E34.3
MeSHD046150
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Popis choroby
Laronův syndrom je autozomálně recesivní dědičná choroba

Choroba byla pojmenována po izraelském vědci Cvi Laronovi, který o ní poprvé podal zprávu (spolu s A. Pertzelanem a S. Mannheimerem) roku 1966 v časopise Israel Journal of Medical Sciences,[2] která vycházela z pozorování uskutečněných roku 1958.[3]

Molekulárně genetické výzkumy ukazují, že choroba je převážně spojena s mutací genu ovlivňujícího receptor pro růstový hormon. Hlavním znakem Laronova syndromu je velmi malá postava (nanismus). Mezi další symptomy patří vystouplé čelo, vpáčený kořen nosu, nedostatečně vyvinutá dolní čelist a obezita.[4] Některé genetické mutace mají vliv i na intelekt postižených.[5] Snížená bývá svalová síla, horní část těla je větší v poměru ke spodní části a končetiny jsou kratší vzhledem k trupu. Postižení mají velmi malé srdce a menší jsou i pohlavní orgány. Puberta u nich nastupuje později. Již u novorozenců se může projevovat také těžká hypoglykemie.[6]

Většina případů byla zaznamenána ve Středozemí, např. v Itálii a Španělsku, na Blízkém východě a v jižní Asii. V České republice se choroba vyskytuje jen velmi vzácně.[6]

Homo floresiensis

V červnu 2007 Israel Hershkovitz, Liora Kornreichová a Cvi Laron z Telavivské univerzity publikovali studii zabývající se nálezy kostí hominidů z indonéského ostrova Flores, kteří byli označeni jako Homo floresiensis. Podle nich jsou znaky těchto hominidů totožné se znaky typickými pro Laronův syndrom.[7] Americká paleontoložka Dean Falková však tuto hypotézu pomocí snímků počítačové tomografie vyvrátila.[8]

Odkazy

Související články

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Laron syndrome na anglické Wikipedii.

  1. Příčiny nadměrného růstu [online]. Zdravcentra.cz, 2005-08-11, rev. 2005-09-26 [cit. 2009-05-02]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2008-01-19.
  2. ENERSEN, Ole Daniel. Who Named It? [online]. [cit. 2009-04-17]. Heslo Laron's syndrome. Dostupné online. (anglicky)
  3. Laron Z. Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003. J. Clin. Endocrinol. Metab.. 2004, roč. 89, čís. 3, s. 1031–44. DOI 10.1210/jc.2003-031033. PMID 15001582.
  4. Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N. Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity). Clin. Endocrinol. (Oxf). 2006, roč. 65, čís. 1, s. 114–7. DOI 10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. PMID 16817829.
  5. Shevah O, Kornreich L, Galatzer A, Laron Z. The intellectual capacity of patients with Laron syndrome (LS) differs with various molecular defects of the growth hormone receptor gene. Correlation with CNS abnormalities. Horm. Metab. Res.. 2005, roč. 37, čís. 12, s. 757–60. DOI 10.1055/s-2005-921097. PMID 16372230.
  6. Laronův syndrom: když děti nerostou tak, jak mají. www.rustovyhormon.cz [online]. [cit. 2009-4-30]. Dostupné online. ISSN 1803-019X.[nedostupný zdroj]
  7. HERSHKOVITZ, Israel; KORNREICHOVÁ, Liora; LARON, Cvi. Comparative skeletal features between Homo floresiensis and patients with primary growth hormone insensitivity (Laron Syndrome). American Journal of Physical Anthropology. Říjen 2007, roč. 134, čís. 2, s. 198–208. Dostupné online. ISSN 0002-9483. DOI 10.1002/ajpa.20655. PMID 17596857. (anglicky)
  8. FALKOVÁ, Dean, et al. The type specimen (LB1) of Homo floresiensis did not have Laron Syndrome. American Journal of Physical Anthropology [online]. 17. březen 2009 [cit. 2009-04-11]. Preprint. ISSN 1096-8644. DOI 10.1002/ajpa.21035. PMID 19294744. (anglicky)

Literatura
  • POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.

Externí odkazy
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.