Lamin

Laminy jsou proteiny tvořící hustou síť intermediárních filament na vnitřním povrchu buněčného jádra, tzv. jadernou laminu. Vyztužují tak jadernou membránu a chrání tím jádro.[1] Dosahují velikosti kolem 60–70 kDa a strukturně se podobají dalším proteinům intermediárních filament – mají centrální podlouhlou část tvořenou čtyřmi α-helikálními částmi a globulární N-terminální a C-terminální domény. Monomery laminů se skládají do dimerů, ty do tetramerů a ty do dlouhých vláken tvořících jadernou laminu.[2]

Laminy A a C na snímku z konfokálního mikroskopu; tenký optický řez buňkami. Horní dvě fotografie: zdravý jedinec; spodní dvě fotografie: nemocný (laminopatie)

Klasifikace

Laminů je několik typů:[2]

Onemocnění

Mutace v lidských genech kódujících laminy mohou vést k závažným onemocněním, tzv. laminopatiím. Patří k nim Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie (EDMD) či familiární lipodystrofie[2] či Hutchinsonův-Gilfordův syndrom (tzv. progerie)[3].

Reference
  1. Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1.
  2. Bryce M. Paschal. Encyclopedia of Biological Chemistry , Four-Volume Set, 1-4. Příprava vydání Lennarz,W.J., Lane, M.D.. [s.l.]: [s.n.] Kapitola Nuclear Envelope and Lamins.
  3. SHIMIZU, Hiroshi. Shimizu's Textbook of Dermatology. [s.l.]: Hokkaido University Press, 2007.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.