Kleidokraniální dysplazie
Kleidokraniální dysplazie (CCD) patří mezi vzácná autozomálně dominantní onemocnění. Porucha je nejčastěji způsobena přítomností mutací v genu RunX2 (Runt-related transcription factor 2), jehož proteinový produkt je klíčový transkripční faktor ovlivňující diferenciaci osteoblastů a kostní morfogenézi. Postižené jedince charakterizuje jednostranná nebo oboustranná částečná nebo plná aplazie klíční kosti, mají anomálie v osifikaci lebky vč. čelistí, anomálie vývoje zubů, aplazii symfýzy a arachnodaktylii, skoliózu aj. Postižení jedinci jsou obvykle nízkého vzrůstu.
Externí odkazy
Obrázky, zvuky či videa k tématu kleidokraniální dysplazie na Wikimedia Commons
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.