Idiopatická generalizovaná epilepsie

Idiopatické generalizované epilepsie (zkratka IGE) dle nové klasifikace záchvatů a epilepsií Mezinárodní ligy proti epilepsií z roku 2017 jsou nově označovány také jako "Genetické generalizované epilepsie". Starší označení idiopatické generalizované epilepsie je označení dále přípustné a stále běžně používané. Tvoří přibližně 25 % všech epilepsií. Incidence je 34-76 / 100 000.[1] Jde o geneticky podmíněná onemocnění, která postihují jinak zdravé osoby obou pohlaví a všech ras.[2][3]

Charakteristiky IGE
  • IGE se manifestují těmito typy záchvatů: typické absence, myoklonickými záchvaty a generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty, a to buď samostatně nebo v různých komplikací.
  • Většina syndromů začíná v dětství nebo adolescenci, ale výjimečně se mohou objevit i v dospělém věku.
  • Většina z těchto onemocnění jsou celoživotní, některé syndromy se váží na určité věkové období.
  • Nejspecifičtější metoda k diagnostice a potvrzení onemocnění je EEG, která prokazuje generalizované epileptiformní výboje. Tyto výboje jsou často provokovány spánkovou deprivací, hyperventilací a fotostimulací. Pozadí grafu je normální.
  • Zobrazovací vyšetření mozku (magnetická rezonance) je normální (bez strukturálních změn)
  • Většinou dobře reagují na terapii, ale 30 % pacientů je farmakorezistentních.

Epileptické syndromy patřící mezi IGE

Další syndromy dříve řazené mezi IGE
  • Myoklonická epilepsie v dětství
  • Epilepsie s myoklonicko-astatickými záchvaty
  • Epilepsie s myoklonickými absencemi
  • Epilepsie s febrilními záchvaty plus
  • IGE s variabilním fenotypem

Odkazy

Reference
  1. CHOWDHURY, Fahmida A.; ELWES, Robert D. C.; KOUTROUMANIDIS, Michaelis. Impaired cognitive function in idiopathic generalized epilepsy and unaffected family members: An epilepsy endophenotype. Epilepsia. 2014, roč. 55, čís. 6, s. 835–840. Dostupné online [cit. 2019-03-16]. ISSN 1528-1167. DOI 10.1111/epi.12604. (anglicky)
  2. MULLEN, Saul A.; BERKOVIC, Samuel F. Genetic generalized epilepsies. Epilepsia. 2018, roč. 59, čís. 6, s. 1148–1153. Dostupné online [cit. 2019-03-16]. ISSN 1528-1167. DOI 10.1111/epi.14042. (anglicky)
  3. Idiopathic Generalized Epilepsies. Epilepsy Foundation [online]. [cit. 2019-03-16]. Dostupné online. (anglicky)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.