Epilepsie s dětskými absencemi
Epilepsie s dětskými absencemi (starší název pyknolepsie, anglický název Childhood Epilepsy Absence) patří do skupiny idiopatických generalizovaných epilepsií.[1][2]
Charakteristiky onemocnění
Počátek onemocnění je ve věku 4 až 7 let. Projevuje se typickými absencemi, které se vyskytují několikrát denně (popisováno i 100x za den). Během absencí se mohou vyskytovat jemné motorické projevy – stáčení bulbů vzhůru, myoklonie víček, periorální automatismy. Na EEG je typický nález komplexů hrot-vlna o frekvenci 3Hz.
Během adolescence se mohou objevit generalizované tonicko-klonické záchvaty. 90 % pacientů dosáhne remise před 12. rokem. 10 % pacientů má v adolescenci i dospělosti nefrekventní generalizované tonicko-klonické záchvaty.
Terapie – valproát, etosuximid. Při onemocnění s dřívějším začátkem než ve 4 letech je nutné zvážit syndrom GLUT-1 deficience.
Odkazy
Reference
- CHILDHOOD ABSENCE EPILEPSY. www.epilepsydiagnosis.org [online]. [cit. 2019-03-16]. Dostupné online.
- Childhood Absence Epilepsy. Epilepsy Foundation [online]. [cit. 2019-03-16]. Dostupné online. (anglicky)