Heřmanského–Pudlákův syndrom

Heřmanského–Pudlákův syndrom (HPS) je vzácná genetická choroba.[1] Je pojmenována po Františku Heřmanském a Pavlu Pudlákovi, kteří ji popsali v roce 1959.[2]

Je při ní narušené skladování granul v krevních destičkách.[zdroj?] Projevuje se sníženou pigmentací kůže (albinismem) a poruchou srážlivosti krve, která způsobuje protahované krvácení, zvláště pak při menstruaci.[1] Někdy vede také k poruchám zraku, plicní fibróze a nadměrnému ukládání lipofuscinu.[1]

Heřmanského–Pudlákův syndrom je způsoben mutacemi genů HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, a PLDN; podle toho se rozpoznává devět typů HPS (ve zde uvedeném pořadí).[1] Od každého z těchto genů existují normální a poškozená varianta; dítě rodičů, kteří jsou oba nositelé poškozené varianty, tak má u daného genu šanci 75 %, že bude také nositelem.[1] Pro rozvinutí příznaků je ale potřeba, aby osoba zdědila poškozenou variantu genu od obou rodičů, u dvou třetin nositelů se tak HPS zpravidla nijak neprojevuje.[1]

Choroba postihuje obě pohlaví stejně pravidelně.[1] Odhaduje se, že Heřmanského–Pudlákovým syndromem trpí asi jedna z 500 tisíc osob,[3] v Portoriku je ale tento poměr jen 1:1800.[1] Každý 21. ze severozápadního Portorika je nositelem poškozené varianty genu HPS1.[1]

Reference
  1. Hermansky-Pudlak syndrome [online]. National Organization for Rare Disorder, 1993, rev. 2015 [cit. 2016-10-02]. Dostupné online. (anglicky)
  2. VRBACKÝ, Filip. Významné objevy a léčebné postupy [online]. Česká hematologická společnost [cit. 2016-10-01]. Dostupné online.
  3. Santiago Borrero PJ, Rodríguez-Pérez Y, Renta JY, etal. Genetic testing for oculocutaneous albinism type 1 and 2 and Hermansky–Pudlak syndrome type 1 and 3 mutations in Puerto Rico. J. Invest. Dermatol.. January 2006, s. 85–90. DOI 10.1038/sj.jid.5700034. PMID 16417222. (anglicky)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.