Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).[1] Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.

Cystická fibróza
Klasifikace
MKN-10E84.
MeSHD003550
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce.[2][3]

Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná.[1]

V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených dětí, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci.[1] Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich.[1] Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]

Příznaky onemocnění

Časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemi – Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia. Devadesát osm procent mužů je neplodných. Neprospívání, mají objemné mastné stolice. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhóza jater.

CFTR gen

CFTR gen se nachází na chromosomu 7 (7q31), je 250 kb dlouhý a obsahuje 27 exonů.

Odkazy

Reference
  1. Co je cystická fibróza [online]. KLUB NEMOCNÝCH CYSTICKOU FIBRÓZOU Z.S. [cit. 2009-04-25]. Dostupné v archivu.
  2. Cystic fibrosis. Příprava vydání Margaret Hodson, Duncan Geddes, Andrew Bush. 3. vyd. Londýn: Hodder Arnold, 2012. Dostupné online. ISBN 978-1-4441-1369-3. S. 3. (anglicky)
  3. Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study. Am J Dis Child. 1938, roč. 56, s. 344–399. Dostupné online. (anglicky)

Související články

Externí odkazy
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.