Artrogrypóza

Postižením měkkých tkání kloubu vede ke koncentrickému omezení pohybu kloubů končetin. Základem je pravděpodobně porucha pojiva, skutečná příčina není známa. Uvažuje se o fetální akinezi v důsledku různých abnormalit plodu či matky, neurotrofických poruchách, způsobených poruchami diferenciace gangliových buněk nebo o primární svalové aplázii.[3]

V průběhu onemocnění se objevují fibrózní kloubní změny kloubních pouzder s vývojem kontraktur. Existují i progresivní formy, které jsou smrtelné.[2]

Klasifikace artrogrypózy se dělí do čtyř následujících kategorií:[2]

1. podle pravděpodobné příčiny
   • neuropatická forma (95%) – provázena degenerací buněk předních rohů míšních (chybí neurotrofický vliv → nevyvinutí svalů, amyoplázie), negeneticky vázaná
   • myopatická forma (5%) – primární rozpad svalových vláken, geneticky vázaná
2. podle anatomického postižení (Brown et al.)
   • typ I a II – postižení horních končetin (segmentů C5-C8), loket v extenzi (typ I, nenají se) / ve flexi (typ II)
   • typ III až VIII – postižení dolních končetin (lumbosakrálních segmentů)
3. komplexní dělení podle Hallové (1997)
   • skupina 1 – postižení převážně končetin (hlavní těžiště léčby, výskyt 1:10 000)
   • skupina 2 – postižení končetin a viscerálních (útrobních) orgánů, kraniofaciální malformace
   • skupina 3 – postižení končetin a centrální nervové soustavy (smrtelné v raném dětství)
4. další užívané dělení
   • distální arthrogrypóza – postihuje periferní části končetin, dědičná
   • klasická arthrogrypóza – postihuje velké klouby

Artrogrypóza se projevuje ztuhnutím kloubů končetin (různého stupně, hlavně kyčle, kolena, zápěstí a klouby ruky); ztuhlost není způsobena primárními kloubními změnami, ale změnami svalů (viz výše).[1] Vzhled dětí přirovnáván k dřevěným panenkám.[2] Kontury končetin jsou jakoby protažené, cylindrické, se zvýrazněním kožních řas[3] a existují dva jejich typy, a to typ flekční (klouby ztuhlé ve flexi) a extenční (klouby ztuhlé v extensi, na HK nejčastější).[1] Typické je omezení hybnosti při kloubních kontrakturách (výrazněji distálně) a je zachována jemná motorika. Dále oslabení svalového i kloubního reliéfu (amyoplázie), redukce podkožního tuku, pedes equinovari, luxace kyčlí, natažené horní končetiny, „waiter-tip“ position zápěstí.[2] Stacionární změny jsou již od porodu a nejeví tendenci ke spontánnímu zlepšení či zhoršení.[3] Klouby jsou postiženy symetricky a většinou dochází k postižení horních i dolních končetin (v tom případě se hovoří o tetramelní formě).[2] Čití a inteligence je normální.[2]

Na rentgenových snímcích je zpočátku negativní nález, později je patrné zúžení kloubních štěrbin až kloubní ankylózy.[3]

Mezi terapie patří rehabilitace (hlavně Vojtova metoda) (cvičení, polohování, uvolnění kloubů, zlepšení svalové síly), sádrování, přikládání ortéz a korekčních dlah,[2] dále pak artrolýza, osteotomie (hlavně loketní ankylózy v extenzi).[3] Primárním úkolem je zajistit chůzi do 18 měsíců, poté je snaha o zajištění soběstačnosti při jídle, hygieně a oblékání (operace horních končetin kolem 4. roku věku).[2] Léčení extenčních kontraktur horních končetin může být: konzervativní (dlahování) či chirurgická terapie (dorzální uvolnění loketního kloubu) s cílem získat pasivní flexi lokte větší než 90°, poté obnovení aktivní flexe lokte se zachováním dostatečné extenze pro hygienické úkony (šlachové transfery: oboustranná transpozice 3/5 m. pectoralis major na místo m. biceps brachii a m. brachialis (fixace přenesených částí do šlachy m. flexor carpi ulnaris) modifikací Clarkovy operace dle Chomiaka a Dungla 2002, 2003).[2]

• syndrom mnohočetných pterygií
• Freeman-Sheldonův syndrom
• Baelsův syndrom
• diastrofický dwarfismus[2]