Syndróm krátkeho QT intervalu

Syndróm krátkeho QT intervalu (angl. Short QT Syndrome, SQTS) je vzácna vrodená srdcová kanalopatia pri ktorej je QT interval abnormálne skrátený, je spájaný so zvýšeným rizikom malingných komorových tachykardií a s fibriláciou predsiení, charakteristickým znakom na EKG je skrátený QT interval spravidla QTc < 340ms.[1] Hlavnou diagnostickou metódou je klasický 12-zvodový EKG záznam podporený abnormálnymi symptómami pacienta (synkopa, fibrilácia predsiení v mladom veku, komorová fibrilácia bez zjavnej štrukturálnej príčiny). Syndróm sa zaraďuje do skupiny autosomálne dominantných dedičných chorôb, kde bývajú postihnuté celé rodiny, veľmi častá je incidencia srdcového zlyhania v rodine.[2]

Syndróm krátkeho QT intervalu

QT interval na EKG krivke sa meria od najskoršieho kmitu Q po koniec vlny T
Klinický obraz
PriebehPriebeh sa líši od pacienta k pacientovi, najčastejšie vzniká synkopa, fibrilácia predsiení a náhla srdcová smrť. Choroba sa za celý život nemusí prejaviť vôbec.
Prevalencia<300 prípadov na svete
Mortalita0,8% šanca závažných komorových tachykardií ročne
Pozri aj Medicínsky portál

Diagnóza

Diagnostika je zložitý proces, presné hodnoty dĺžky krátkeho QT intervalu stále nie sú presne zadefinované (niektorí pacienti so syndrómom krátkeho QT intervalu mali dĺžku korigovaného QTc intervalu aj viac ako 370ms, číže hodnoty normálnej populácie) preto je potrebné spracovať podrobnú anamnézu pacienta), v niektorých prípadoch najmä pri hraničných hodnotách QT intervalu je diagnóza nejasná.

12-zvodové EKG

prvým článkom diagnostiky je natočenie klasického 12-zvodového EKG, odporúča sa hodnotiť ho pri frekvencii srdca menej ako 80/min keďže vyššie frekvencie môžu pri korigovaní QT intervalu umelo vytvárať dojem normálnej dĺžky. QT interval v zdravom človeku je závislý od frekvencie srdca čím rýchlejšie bije tým kratší Qt interval namerame, ako srdce spomaľuje predlžuje sa aj QT interval, v pacientoch so SQTS ostáva QT interval fixný a nemení sa s frekvenciou.

24-hodinový EKG Holter
Typická morfológia vĺn u pacienta so SQTS

Lekár sleduje odozvu QT intervalu počas 24 hodín pri rôznych frekvenciách srdca, sleduje možný výskyt komorových tachykardií, a sleduje morfológiu T vlny ktorá zvykne byť hrotnatá a úzka.

Genetické testovanie

V súčasnosti poznáme 6 genetických mutácií ionových kanálikov spôsobujúcich SQTS, genetické testovanie môže odhaliť niektoré nejasné prípady pri hraničných hodnotách.

Bodovanie podľa Golloba

Dr. Michael Gollob v spolupráci s poprednými kardiológmi na základe doteraz známych prípadov vyvinuli v roku 2011 tabuľku jednoduchého bodovania na diagnostiku.[3]

  • Vysoká pravdepodobnosť SQTS ≥4body
  • Stredná pravdepodobnosť SQTS 3body
  • Nízka pravdepodobnosť SQTS ≤2body
QTc ms počet bodov
≤370 1
≤350 2
≤330 3
História symptómov
Náhla kardiálna smrť 2
Dokumentovaná fibrilácia komôr, komorová tachykardia 2
Nevysvetlená synkopa 1
Fibrilácia predsiení 1
Rodinná anamnéza
Príbuzný s veľkou pravdepodobnosťou SQTS podľa bodovania 2
Nevysvetlená náhla kardiálna smrť v rodine 1
Genotyp
Pozitívny 2
Neidentifikovaná mutácia génu 1

Symptómy

Ochorenie často prebieha bez príznakov, prvým symptómom môže byť v 40% až náhla srdcová smrť.[4] Medzi ďalšie príznaky patrí aj synkopa a fibrilácia predsiení, riziko rozvoja príznakov trvá počas celého života s hlavným výskytom medzi narodením a 40. rokom života.[5]

Liečba

Liečba zahŕňa najmä prevenciu komorových tachykardií pomocou implantovateľného kardioverter-defibrilátora (ICD), v posledných rokoch sa osvedčila účinnosť niektorých antiarytmík (sotalol, chinidín) ktoré účinne predlžujú QT interval.[6]

Prevalencia

V súčasnosti existuje viac ako 200 dokumentovaných prípadov, možným dôvodom nízkej prevalencie ochorenia je stále nedostatočná znalosť odbornej verejnosti o tomto ochorení. Na Slovensku nebol zaznamenaný zatiaľ žiadny prípad.[7]

Referencie
  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30420954
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29766267
  3. GOLLOB, Michael H.; REDPATH, Calum J.; ROBERTS, Jason D.. The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. Journal of the American College of Cardiology, 2011-02-15, roč. 57, čís. 7, s. 802–812. PMID: 21310316. Dostupné online [cit. 2019-01-31]. ISSN 1558-3597. DOI: 10.1016/j.jacc.2010.09.048.
  4. Short QT Syndrome [online]. American College of Cardiology, [cit. 2019-01-30]. Dostupné online.
  5. MORPHET, John AM. The short QT syndrome and sudden infant death syndrome. The Canadian Journal of Cardiology, 2007-2, roč. 23, čís. 2, s. 105. PMID: 17311115 PMCID: PMC2650645. Dostupné online [cit. 2019-01-30]. ISSN 0828-282X.
  6. BRUGADA, Pedro. Short QT Syndrome and Hydroquinidine: Rare Diseases and Unavailable Drugs∗. Journal of the American College of Cardiology, 2017-12-19, roč. 70, čís. 24, s. 3016–3017. Dostupné online [cit. 2019-01-30]. ISSN 0735-1097. DOI: 10.1016/j.jacc.2017.10.023.
  7. RUDIC, Boris; SCHIMPF, Rainer; BORGGREFE, Martin. Short QT Syndrome – Review of Diagnosis and Treatment. Arrhythmia & Electrophysiology Review, 2014-8, roč. 3, čís. 2, s. 76–79. PMID: 26835070 PMCID: PMC4711567. Dostupné online [cit. 2019-01-30]. ISSN 2050-3369. DOI: 10.15420/aer.2014.3.2.76.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.