Marfanov syndróm
Marfanov syndróm je dedičné, autozomálne dominantné ochorenie spojivového tkaniva, ktoré postihuje mnohé orgány, vrátane kostry, srdca, ciev, očí a pľúc. Ochorenie postihuje mužov a ženy každej rasy alebo etnickej skupiny. Jeden postihnutý sa vyskytuje približne z 3 000 – 5 000 ľudí. Ochorenie prvýkrát popísal francúzsky pediater Antoine Marfan v roku 1896.
Príčina ochorenia
Ochorenie je spôsobené dedičnou zmenou génu FBN1 (mutáciou), ktorý sa nachádza na chromozóme 15. Človek má dvojicu génov FBN1. Vzhľadom na dominantný typ dedičnosti, ľudia, ktorí zdedia jeden zmutovaný gén FBN1 od otca, alebo matky, budú mať Marfanov syndróm. Tento gén kóduje tvorbu bielkoviny fibrilín-1, ktorá vytvára tenké vlákna - mikrofibrily v spojivovom tkanive a zabezpečuje jeho pevnosť. Za hlavnú úlohu fibrilínu bola donedávna považovaná tvorba lešenia pre formovanie elastických vlákien. V posledných rokoch sa zistila ešte dôležitá úloha mikrofibríl ako zásobárne viacerých rastových faktorov, čím ovplyvňujú aktiváciu rôznych signálnych dráh. Pripájaním a odpájaním rôznych typov molekúl sa mikrofibrily podieľajú na vývoji orgánov. Mutácia FBN1 spôsobí, že fibrilín má odlišné vlastnosti, ktoré vedú k patologickým prejavom v rôznych orgánových systémoch.
Približne 75% pacientov zdedí ochorenie od rodiča, ktorý je tiež postihnutý. V 25% prípadov ide o novú mutáciu – poškodený gén sa vyskytne v pohlavnej bunke (vajíčku alebo spermii) a spôsobí ochorenie dieťaťa u dvoch zdravých rodičov.
Klinické príznaky
Človek sa s Marfanovým syndrómom už narodí. Klinické príznaky sa objavia hneď (napr. dlhé prsty, deformity hrudníka môžu byť nápadné pri narodení), alebo sa rozvinú v neskoršom veku. Rozsah klinických príznakov a miera ich závažnosti sú u každého pacienta odlišné. Dokonca je bežné, že u ľudí s rovnakou mutáciou (napr. v rámci jednej rodiny) môže byť stav ochorenia mierny alebo veľmi vážny. S vekom sa mnohé problémy zhoršujú.
- kostra – často vysoká, tenká postava, "lievikovitý" alebo "kurací" hrudník, skolióza, nepomerne dlhé kosti a dlhé prsty, hypermobilita kĺbov
- oči – posunutie šošoviek z ich normálnej polohy (ectopia lentis), krátkozrakosť (myopia), odlúpenie sietnice, zelený zákal (glaukóm)
- srdce a cievy – porucha aortálnej a mitrálnej chlopne srdca, prolaps, aneuryzma a život ohrozujúca disekcia aorty
- pľúca – spontánny kolaps pľúc (pneumothorax), reštrikčná choroba pľuc, emfyzém
- miecha – ektázia Dura mater (rozšírenie obalu miechy), zapríčiňuje u cca 60% pacientov bolesti chrbta, hlavy, brucha a nôh
Diagnostika
Marfanov syndróm sa diagnostikuje u pacientov, u ktorých sa zistí kombinácia klinických príznakov po dôkladnom vyšetrení najmä srdcovo-cievneho systému, očí a kostry. V niektorých prípadoch pomáha vyšetrenie DNA. Samotné testy DNA však nie sú postačujúce pre určenie diagnózy. Kombinácia príznakov sa hodnotí na základe tzv. Gentských kritérií – Revised Ghent Nosology
Dôležitá je diferenciálna diagnostika, pri ktorej sa stanovuje presná diagnóza spomedzi niekoľkých, ktoré majú veľmi podobné príznaky ako Marfanov syndróm. Niektoré príznaky sa môžu objaviť v neskoršom veku. Absencia dilatácie aorty na počiatočnom vyšetrení ešte nevylučuje Marfanov syndróm, dokonca ani u dospelých. Odporúčajú sa preto pravidelné ročné kontroly srdca a očí.
Terapia
Dosiaľ neexistuje liečba, ale vhodné prispôsobenie životného štýlu, dôkladné a pravidelné sledovanie vývoja ochorenia lekárom - špecialistom výrazne zlepšujú prognózu ochorenia. Najvážnejšie a život ohrozujúce problémy sa týkajú srdcovo-cievneho systému. Ak postihnutý má tieto príznaky, je nutné ultrazvukové vyšetrenie (Echokardiogram) aspoň raz do roka kvôli sledovaniu veľkosti a funkcie srdca a aorty. Keď priemer koreňa aorty dosiahne 50 mm (pri rýchlejšom rozširovaní aj pri menšom priemere), odporúča sa operácia s cieľom nahradiť koreň aorty, prípadne spolu aj s aortálnou chlopňou. Každý prípad je špecifický a musí ho posúdiť kvalifikovaný kardiológ. Existuje aj novší chirurgický spôsob pomocou Exstentu - personalizovanej vonkajšej protézy vytvorenej pomocou 3D modelu na základe CT vyšetrenia. Aorta sa pritom zachová a je protézou spevnená zvonka. Táto novšia metóda sa na Slovensku zatiaľ nevykonáva, v Česku je dostupná v IKEM Praha a plánuje sa v nemocniciach v Hradci Králové a v Brne.
Na Slovensku pôsobí občianske združenie Asociácia Marfanovho syndrómu, ktorú založili v r. 1993 RNDr. Mária Dušinská, CSc. a RNDr. Roman Dušinský, CSc. Asociácia združuje osoby s ochorením Marfanov syndróm, príbuzných, lekárov a iných. Poskytuje informácie a pomoc s cieľom zlepšiť zdravotnú starostlivosť a predchádzať vážnym zdravotným komplikáciám alebo predčasnej smrti.