Tayova–Sachsova choroba

Tayova–Sachsova choroba či GM2 gangliozidóza (anglicky: Tay-Sachs disease, odtud zkratka TSD) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba s autosomálně recesivním typem dědičnosti,[1] způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz.

Tayova–Sachsova choroba
Oftalmoskopická fotografie zachycující změny na sítnici související s Tayovou–Sachsovou chorobou
Klasifikace
MKN-10E75.0
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Symptomy onemocnění se projevují v nervových buňkách mozku při nahromaděni vyššího množství gangliosidů (derivátů mastných kyselin). Projevuje se třešňovo-červenou skvrnou na sítnici oka.

Nemoc je pojmenována po britském oftalmologovi Warrenu Tayovi, který v roce 1881 jako první popsal červenou skvrnu na oční sítnici, a americkém neurologovi Bernardu Sachsovi z newyorské nemocnice Mount Sinai, který v roce 1887 popsal buněčné změny provázející chorobu a zaznamenal zvýšený výskyt u aškenázské židovské populace.[2][3]

Neexistuje žádný způsob léčby, avšak existuje krevní test, který pomáhá onemocnění předcházet.

Klasifikace a symptomy
  • Infantilní TSD – Klinické projevy se objevují už během šestého měsíce života; onemocnění je smrtelné. Nervové buňky se pod vlivem množství gangliozidií rozšiřují a zpomaluje se mentální i fyzický vývin. Pacienti jsou převážně slepí a hluší, neschopní polykat a pohybovat se. Smrt obyčejně nastává do pěti let života.
  • Juvenilní TSD – Klinické projevy se objevují ve věku 2 až 10 let. Jedná se o velmi vzácnou formu. Pacienti mají problém s pohybem, mají nejistou chůzi, problémy s polykáním a mluvením. Smrt nastává mezi pátým až patnáctým rokem života.
  • Adultní/Pozdní TSD někdy též LOTS (zkratka anglického Late Onset Tay-Sachs Syndrome) – Nastupuje ve věku 20 až 30 let a není smrtelná. Projevuje se nejistou chůzí, zpomaleným vývinem a psychickými poruchami (hlavně schizofrenií). Pacienti jsou převážně připoutaní na invalidní vozík, ale psychické poruchy se dají kontrolovat léky, a tak mohou pacienti vést relativně normální život.

Odkazy

Reference

V tomto článku byly použity překlady textů z článků Tayov-Sachsov syndróm na slovenské Wikipedii a Tay-Sachs disease na anglické Wikipedii.

  1. DVOŘÁK, Karel. Atlas patologie pro studenty medicíny - 16.9.2.1 GM2 gangliozidóza (Tayova–Sachsova amaurotická familiární idiocie) [online]. Masarykova univerzita [cit. 2009-06-22]. Dostupné online.
  2. WARREN, Tay. Symmetrical changes in the region of the yellow spot in each eye of an infant. Transactions of the Opthalmological Society. 1881, roč. 1, s. 55–57. (anglicky)
  3. SACHS, Bernard. On arrested cerebral development with special reference to cortical pathology. Journal of Nervous Mental Disease. 1887, roč. 14, čís. 9, s. 541–554. Dostupné online. DOI 10.1097/00005053-188714090-00001. (anglicky)

Literatura
  • POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.

Externí odkazy
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.