Patauův syndrom

Patauův syndrom
	chromozóm 13
Klasifikace
MKN-10	Q91.4–Q91.7
	Některá data mohou pocházet z datové položky.

Patauův syndrom (trisomie 13) je genetické onemocnění vyvolané přítomností třetího chromozomu 13 v tělních buňkách. Syndrom se vyskytuje s frekvencí 1 : 5000 novorozenců. Místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich jedinci s Patauovým syndromem mají 47 (22 párů a jednu trojici chromozomu 13). Projevuje se mikrocefalií (malá hlava), holoprozencefalií (vývojová vada, kdy nedochází k rozdělení mozku na dvě párové hemisféry), mikroftalmií (malé oči), popřípadě anoftalmií (chybění očí), kyklopií (přítomnost jediného, centrálně uloženého oka) nebo hypotelorismem (oči jsou velmi blízko u sebe), rozštěpem rtu a patra, mikrognacií (velmi malá dolní čelist) Na dlaních je jedna výrazná „opičí“ rýha, bývá polydaktylie (přítomnost nadpočetného prstu), chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“. Dále bývá kryptorchismus (nesestouplá varlata) a srdeční vada. Průměrná doba přežití činí asi 2 měsíce, 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života.

Odkazy

Literatura

POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu Patauův syndrom na Wikimedia Commons
genetika.wz.cz
Patauův syndrom v databázi Who Named It? (anglicky)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.