Exom

Exom je část genomu tvořená exony, neboli sekvencemi které vytvářejí mRNA po vystřižení intronů. Od transkriptomů se liší tím, že obsahují všechnu DNA, která je přepsána do mRNA v buňkách jakéhokoliv typu. Exom lidského genomu je tvořen asi 180 000 exony, což je asi 1% celkového genomu [1]. I když exom tvoří velice malou část celkového genomu, mutace v něm jsou dle současných odhadů zodpovědné až za 85 % nemocí podmíněných mutacemi [2] .

Reference

NG, SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 10 September 2009, s. 272–276. DOI 10.1038/nature08250. PMID 19684571. (anglicky)
Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A. 10 November 2009, s. 19096–19101. DOI 10.1073/pnas.0910672106. PMID 19861545. (anglicky)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] NG, SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 10 September 2009, s. 272–276. DOI 10.1038/nature08250. PMID 19684571. (anglicky)

[2] Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. Proc Natl Acad Sci U S A. 10 November 2009, s. 19096–19101. DOI 10.1073/pnas.0910672106. PMID 19861545. (anglicky)