Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu.

Edwardsův syndrom
Klasifikace
MKN-10Q91.0–Q91.3
Statistické údaje – obě pohlaví[1]
Prevalence1 / 5000–6000 živě narozených
Incidence1 / 3000
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovávala dceru s tímto postižením celkem 8 let.[2]

Příčina

Tato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.

Projevy

Genetická informace navíc ze třetího chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Protože každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. Charakteristické projevy (liší se u každého případu, ale mohou byt takové):

  • nízká porodní váha
  • malá, abnormálně tvarovaná hlava
  • malá čelist
  • malá ústa
  • nízko posazené uši
  • sevřené pěsti s překrývajícími se prsty
  • srdeční poruchy
  • problémy v přijímání potravy
  • obtížné dýchání
  • „obrácený“ nos
  • opožděný růst
  • nevyvinuté nebo chybějící palce

Prognóza

Míra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchání a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny. Je také těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně, jako s jejich zdravými vrstevníky.

Výskyt

Míra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho 50 % je zjištěno v těhotenství s možností, že plod nepřežije prenatální období. Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20 i 30 letech, s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje.

Odkazy

Reference
  1. Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome [online]. WrongDiagnosis.com [cit. 2009-08-25]. Dostupné online. (anglicky)
  2. Juliánky stránky : Smuteční oznámení Archivováno 1. 2. 2016 na Wayback Machine
 3. https://www.julianky-stranky.cz/

Literatura
  • POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.

Externí odkazy
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.