Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom
Klasifikace
MKN-10	Q75.1
MeSH	D003394
	Některá data mohou pocházet z datové položky.

Crouzonův syndrom, dříve také označovaný jako kraniofaciální dysostóza (dysostosis craniofacialis) je vrozená porucha vývoje lebky s autozomálně dominantní dědičností. Byla popsána asociace s mutacemi v genech FGFR2 a FGFR3, které kódují receptory pro růstové faktory fibroblastů.

Hlavním příznakem je věžovitá lebka (turicefalie) s širokým čelem, případně s vysokým hrbolem v oblasti velké fontanely. Důvodem je předčasný srůst šipového švu (sutura sagittalia). Dalšími příznaky jsou: exoftalmus (vystouplé oční bulby), orbitální hypertelorismus (široce od sebe postavené oči), lehce antimongoloidní postavení očních štěrbin (osa očních víček směřuje od středu směrem dolů), divergentní strabismus (rozbíhavé šilhání), hypoplázie maxily (menší horní čelist), tzv. nos papouščího zobáku.

Porucha růstu lebky může vést k útlaku optického nervu a jeho následné atrofie. Ze stejných důvodů může dojít i k poruchám sluchu.

Crouzonův syndrom je možné řešit operací lebky v raném dětství. Pokud je operace provedena, postižení jedinci se dožívají normálního věku. I po operaci je běžný podkus (opak předkusu), tyto osoby mají problém s ukousnutím potravy a raději si ji krájí nebo lámou.

Odkazy

Literatura

POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
WIEDEMANN, H.-R.; KUNZE, J. Atlas klinických syndromů pro kliniku a praxi. Martin: Osveta, 1996. 684 s. ISBN 80-217-0517-5.

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu Crouzonův syndrom na Wikimedia Commons
Crouzon Syndrome - Seattle Children's Hospital Craniofacial Center
Crouzonův syndrom v databázi Who Named It? (anglicky)

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.