Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená genetická porucha. Její příčinou je poškození chromozomu číslo 15, který lidský zárodek zdědí od své matky. Při tomto poškození dochází k takzvané mikrodeleci čili ke ztrátě velmi malého úseku v určitém místě daného chromozomu.[1]

Historie

Syndrom poprvé popsal v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman (1915–1996) . Během své dlouholeté praxe si totiž všiml tří případů dětí, jež měly shodné příznaky – byly malé a hubené, pohybovaly se strnule a trhaně, byly vážně mentálně retardované a nadměrně se smály. Nazval je „děti-loutky“. Proto se syndrom dříve anglicky nazýval Happy puppet (šťastná loutka); dnes se spíš kromě názvu Angelman syndrome používá výraz Angel child (andělské dítě). V české lékařské terminologii je vžito i pojmenování „syndrom šťastného dítěte“.[2]

Podobná porucha vzniká, zdědí-li dítě poškozený chromozom 15 od otce. V tom případě se však nevyvine Angelmanův syndrom, ale poněkud odlišný Prader-Williho syndrom.

Reference
  1. www.priznaky-projevy.cz. www.priznaky-projevy.cz [online]. [cit. 2014-06-18]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2014-08-07.
  2. www.dobromysl.cz. www.dobromysl.cz [online]. [cit. 2014-06-18]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2016-03-04.

Externí odkazy
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.