Amniocentéza

Amniocentéza se provádí mezi 16. a 20. týdnem od prvního dne poslední menstruace. Kultivace buněk trvá asi 10-21 dní. Senzitivita metody je 99-99,6 %.

Podstatou výkonu je odběr asi 20 ml amniové dutiny plodu velmi tenkou jehlou (0,7-0,9 mm) pod kontrolou ultrazvuku. Plodová voda obsahuje buňky plodu (amniocyty), které se kultivují a vyšetřuje se z nich tzv. karyotyp plodou. Molekulární analýzou amniocytů (AmnioPCR) lze získat informace o trizomiích 13, 18, 21 a pohlaví plodu obvykle do 24–48 hodin.

Pro genetickou analýzu se buňky ze vzorku množí v tkáňové kultuře a pak se analyzuje jejich genetická výbava. Vyšetřují se po obarvení optickým mikroskopem, kde mohou být vidět tzv. chromozomální aberace - tj. změny počtu chromozomů. Nejznámější vadou vzniklou na podkladě změny počtu chromozomů je Downův syndrom.

Biochemicky se dnes voda plodová prakticky již nevyšetřuje, jen ve zcela konkrétních vzácných situacích.

Amniocentéza je v České republice indikována především na základě zvýšeného rizika aneuploidií, zjištěného ze screeningu. Riziko komplikací se uvádí asi 0,5-1,0%, tj.asi 1 na 100-200 výkonů. Komplikací je nechtěná ztráta těhotenství. Nejvíce jsou ohrožené ženy s vícečetným těhotenstvím a ženy, u nichž  se riziko potratu (krvácení, bolesti) vyskytovalo již před samotným odběrem, např. u žen s myomatozní dělohou nebo dělohou deformovanou vazivovým septem (přepážka v dutině děložní).[1]

Jen asi jedna ze sta provedených amniocentéz má skutečně patologický výsledek. Je na těhotné, jak s touto informací naloží. Obvykle konzultuje výsledek s genetikem.

Alternativou amniocentézy je biopsie choria (CVS), která se provádí mezi 12.-15. týdnem těhotenství. Její riziko je stejné jako u amniocentézy.

• CALDA, Pavel. Ultrazvuková diagnostika v porodnictví a gynekologii. Praha: Aprofema, 2010. ISBN 978-80-903706-2-3. S. 496.

• Prenatální diagnostika
• Těhotenství

• Obrázky, zvuky či videa k tématu amniocentéza na Wikimedia Commons
• Slovníkové heslo amniocentéza ve Wikislovníku